Stoffwechselzentrum Heidelberg - Neugeborenenscreening Diagnostisches Angebot (nach geltender Richtlinie G-BA)

Beschreibung: 

Defekt in der Produktion von Steroidhormonen

Prävalenz:

1 : 10.000

Klinik:

Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung     bei Mädchen

Therapie:

Hormonersatz, NaCL-Substitution

Beschreibung: 

Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren

Prävalenz:

1 : 200.000

Klinik:

Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen

Therapie:

Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement

Beschreibung: 

Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen

Prävalenz:

1 : 80.000

Klinik:

Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod

Therapie:

Biotin

Beschreibung: 

Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 100.000

Klinik:

Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter

Therapie:

(Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

Beschreibung: 

Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)

Prävalenz:

1 : 40.000

Klinik:

Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung

Therapie:

Galaktosefreie Diät

Beschreibung: 

Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan

Prävalenz:

1 : 30.000

Klinik:

Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung

Therapie:

Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement

Beschreibung: 

Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse

Prävalenz:

1 : 4.000

Klinik:

Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung

Therapie:

Thyroxin

Beschreibung: 

Störung im Abbau von Leucin

Prävalenz:

1 : 60.000

Klinik:

Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch

Therapie:

Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement

Beschreibung: 

Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 10.000

Klinik:

Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung

Therapie:

Carnitin, Vermeiden von Fasten

Beschreibung: 

Defekt der Phenylalaninhydroxylase

Prävalenz:

1 : 10.000

Klinik:

Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik

Therapie:

Phenylalanin-reduzierte Diät

Beschreibung: 

Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren

Prävalenz:

1 : 80.000

Klinik:

Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod

Therapie:

Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten