Elektronenmikroskopisches Labor (EM-Labor)

Bestimmte seltene, klinisch und genetisch heterogene erbliche Haut- und Bindegewebserkrankungen werden bei hohen Vergrößerungen elektronenmikroskopisch untersucht. Beispiele sind erbliche Verhornungsstörungen wie Ichthyosen, bullöse Erkrankungen (Epidermolysen), Hypermobilitätssyndrome wie Ehlers-Danlos-Sydnrom, Cutis laxa und seltene Syndrome. Im Fokus stehen dabei zellbiologische Veränderungen und ultrastrukturelle Kriterien, die zur Diagnostik, z.B. Erbgang, beitragen und Aussagen über die Pathogenese ermöglichen können. Zum diagnostischen Einsatz kommt eine EM-Untersuchung bei Konditionen, die bisher noch nicht molekulargenetisch informativ sind oder als Voruntersuchung, um aus einer Reihe von Kandidatengenen das in Frage kommende herauszufinden. Dadurch erfolgen innerhalb der genetischen Beratung eine Verbesserung der Charakterisierung von Einzelfällen und Familien sowie der prognostischen Aussagen, Phänoty-Genotyp-Vergleiche, und ggf. auch therapeutische Konsequenzen. Die EM-Untersuchung einer Hautbiopsie wird von den GKV im Rahmen einer zu beantragenden Einzelfallentscheidung bei seltenen Erkrankungen übernommen. Als Mitglied im BMBF-geförderten „Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Keratinisierungsstörungen“ (NIRK) stellen Mechanismen der terminalen Differenzierung bzw. Keratinisierung auch einen Forschungsschwerpunkt dar.

Ansprechpartnerinnen:

Dr. rer. nat. Ingrid Haußer, Tel. 06221-56-38591

E-Mail: Ingrid.Hausser@med.uni-heidelberg.de

Renate Ayubi, Tel. 06221-56-8594

E-Mail: AyubiRenate@med.uni-heidelberg.de