AG Klinische Kardiomyopathieforschung
Interessenschwerpunkt:
Die Arbeitsgruppe Klinische Kardiomyopathieforschung befasst sich mit den Auswirkungen, der Früherkennung, Prognose und Risikostratifizierung von Kardiomyopathien. Die AG arbeitet dabei eng mit den experimentellen Forschungsgruppen sowie den beteiligten klinischen Bereichen im interdisziplinären Arbeitskreis Kardiomyopathie zusammen.
Kardiomyopathien sind eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen und Auswirkungen. Ein großer Teil hiervon ist jedoch genetisch bedingt und somit vererbbar. Daher sind familiäre Kardiomyopathien und die Früherkennungsuntersuchungen bei Familienmitgliedern zentraler Arbeitsbereich. Hierfür werden Stammbauminformationen systematisch erhoben und ausgewertet.
Die Mechanismen, die von einer genetischen Veranlagung zum Vollbild der Kardiomyopathie führen, sind bisher nur in Ansätzen verstanden. So können Betroffene innerhalb einer einzelnen Familie mit Kardiomyopathie bei gleicher genetischer Ursache oft sehr unterschiedlich schwere Verläufe haben. Ein besonderes Interesse gilt der Identifikation von Faktoren, die einen Einfluß auf die Krankheitsentwicklung haben. Zudem fehlen immer noch zuverlässige Kriterien, die ein Risiko für ungünstige Verläufe wie z.B. den plötzlichen Herztod anzeigen.
- Team:
Obere Reihe: Dominik Schubert (Med. Doktorand), Dr. med. Philipp Ehlermann (Oberarzt)
Untere Reihe: Katharina Ziegler (Studienassistentin), Jennifer Franke (Ärztin), Regina Pribe (Med. Doktorandin)
Kontakt:
e-Mail: kardiomyopathie@med.uni-heidelberg.de
Telefon: 06221 / 56 -8692 (Kardiomyopathie-Ambulanz)
Telefon: 06221 / 56 -3 8336 (Studienassistenz Kardiomyopathie)
Fax: 06221 / 56 –4105
Freie Doktorarbeiten:
Geschlechtsspezifische Risikofaktoren und klinische Aspekte der dilatativen Kardiomyopathie
Charakterisierung des jungen Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie
Kooperationspartner:
Herzinsuffizienz-Register (HeLuMa)
Publikationen:
Original articles:
Ehlermann P, Weichenhan D, Zehelein J, Steen H, Pribe R, Zeller R, Lehrke S, Zugck C, Ivandic BT, Katus HA (2008): Adverse events in families with hypertrophic or dilated cardiomyopathy and mutations in the MYBPC3 gene. BMC Medical Genetics 9: 95.
Geiger SK, Bär H, Ehlermann P, Wälde S, Rutschow D, Zeller R, Ivandic BT, Zentgraf H, Katus HA, Herrmann H, Weichenhan D (2008): Incomplete nonsense-mediated decay of mutant lamin A/C mRNA provokes dilated cardiomyopathy and ventricular tachycardia. J Mol Med. 86(3): 281-9.
Kristen AV, Ehlermann P, Helmke B, Hund E, Haberkorn U, Linke RP, Katus HA, Winter P, Altland K, Dengler TJ (2007): Transthyretin valine-94-alanine, a novel variant associated with late-onset systemic amyloidosis with cardiac involvement. Amyloid. 14(4): 283-7.
Zeller R, Ivandic BT, Ehlermann P, Mucke O, Zugck C, Remppis A, Giannitsis E, Katus HA, Weichenhan D (2006): Large-scale mutation screening in patients with dilated or hypertrophic cardiomyopathy: a pilot study using DGGE. J Mol Med. 84: 682-91.
Case reports:
Lehmann LH, Schaeufele T, Buss SJ, Bainanova M, Hartschuh W, Ehlermann P, Katus HA (2008): A patient with LEOPARD syndrome and PTPN11 mutation (Gln510Glu). Circulation [in press]
Steen H, Ehlermann P, Merten C, Schnabel P, Lutz M, Giannitsis E, Katus HA (2006): Images in cardiovascular medicine. Hereditary hypertrophic nonobstructive cardiomyopathy seen on delayed hyperenhancement magnetic resonance imaging. Circulation 113: e458-9
