Stoffwechselzentrum Heidelberg - Neugeborenenscreening Leitlinien

Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin

von U. Creutzig, W. Kiess, B. Koletzko, D. Reinhardt

Urban & Fischer Verlag: ISBN 3-437-22060-8

Die Erkenntnisse in der Medizin unterliegen einem laufendem Wandel durch Forschung und klinische Erfahrungen. Herausgeber und Autoren dieses Werkes haben große Sorgfalt darauf verwendet, daß die in diesem Werk gemachten therapeutischen Angaben (insbesondere hinsichtlich Indikation, Dosierung und unerwünschter Wirkungen) dem derzeitigen Wissensstand entsprechen.

Vademecum Metabolicum

Von Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann

Schattauer, F.K. Verlag

Deutsche Version (3. Aufl. 2004): ISBN 3-7945-2375-X

Englische Version (2. Ed. 2004): ISBN 3-7945-2385-7

Dieser Leitfaden soll an den Kinderkliniken tätigen Assistenten und niedergelassenen Kinderärzten diagnostisches Vorgehen und Therapieansätze bei erblichen Stoffwechselstörungen in knapper Form vermitteln. Er stellt einen Grundstock dar und wird regelmäßig modernisiert.

Zusammenfassung:

Der erste Teil gibt Hinweise zum differentialdiagnostischen Vorgehen, erläutert Indikation, Durchführung und Potential aller relevanten Stoffwechselanalsen und beschreibt ausführlich die wichtigsten metabolischen Funktionstests.

Im zweiten Teil werden die verschiedenen Stoffwechselwege und ihre Störungen im Detail dargestellt. Klinische Merkmale, diagnostisches Vorgehen und Grundzüge der Therapie werden für alle Krankheitsgruppen erläutert.

(Online)

Die Deutsche Gesellschaft für Kinderheilkunde hat Leitlinien für verschiedene Diagnosetypen im Schwerpunkt Kindliche Stoffwechselkrankheiten vorgelegt. Diese Leitlinien sind auf der Homepage der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften unter http://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/index.html aufgeführt.