Stoffwechselzentrum Heidelberg - Neugeborenenscreening Links
Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
Auf der Internetseite der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen in der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (APS) findet man Empfehlungen zu Diagnostik und Behandlung von ausgewählten Stoffwechselstörungen und wird über zukünftige Tagungen, die über Stoffwechselstörungen abgehalten werden, informiert. Auch findet man dort Verweise zu wichtigen Publikationen und Empfehlungen zur Diagnostik und Behandlung von Stoffwechselstörungen sowie Informationen über Stoffwechselkrankheiten für Eltern und Elterninitiativen.
European Directory of DNA Laboratories
Diese Datenbank stellt das europäische Equivalent von GeneTests dar, bietet Informationen über Genetik Dienstleister und Molekulargenetische Laboratorien in Europa an und enthält Links zu nationalen Datenbanken in Europa. Die Datenbank wurde durch EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) gegründet. Der Zugang ist kostenfrei und nicht passwortgeschützt.
http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
Hierbei handelt es ich um eine am Gen orientierte Datenbank, die Informationen zu den verschiedensten Funktionen menschlicher Gene einschließlich der dazugehörigen Proteine und verwandten Krankheiten beinhaltet. In dieser Datenbank finden sich zahlreiche Links zu anderen Internet-Datenbanken. GeneCards ist besonders für den Genetiker und Wissenschaftler geeignet, der sich mit den Gebieten Genomics und Proteomics beschäftigt.
Diese Datenbank ist eine Liste vorwiegend nordamerikanischer Laboratorien, die Tests zur Detektion genetischer Erkrankungen anbieten. Die Datenbank wird von der "National Library of Medicine of the National Institutes of Health" und dem "U.S. Maternal and Child Health Bureau of the Departement of Health and Human Services" finanziert. Der Zugang ist kostenfrei, aber passwortgeschützt. Die aufgeführten Laboratorien unterliegen keiner unabhängigen Prüfung. GeneTests ist wie die meisten solcher Datenbanken nicht immer umfassend und es gibt in den Vereinigten Staaten diagnostische Labore, die dort nicht aufgelistet sind.
Diese wissenschaftliche Datenbank wurde im jahr 1990 als offizielle Quelle für die Genomkartierung der "Human Genome Initiative" eingerichtet. Sie umfaßt Beschreibungen zu Regionen des menschlichen Genoms als auch genetische Karten und ist mit OMIM und anderen Sequenz-Datenbanken per Link verbunden. Die Datenbank richtet sich vorwiegend an Wissenschaftler.
HUGO mutation database initiative
Die Datenbank ist Teil der "Human Genome Organisation" (HUGO) und befaßt sich mit der Registrierung von Mutationen in menschlichen Genen. Die Internetseite enthält Links zu verschiedensten Genlocus-spezifischen Datenbanken, die wiederum Mutationsdaten und andere Informationen zu einzelnen Genen und Erkrankungen bereithalten.
Human Gene Mutation Database, HGMD
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.phphttp://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
Diese Datenbank für Mutationen, die menschliche Erkrankungen verursachen, gegründet in Cardiff (Wales), wurde ursprünglich für die Untersuchung von Mutationsmechanismen in menschlichen Genen angelegt. Die Internetseite enthält Links zu verschiedensten Genlocus-spezifischen Datenbanken und anderen Stellen, die für Mutationsstudien relevant sind.
METABNET ist ein Netzwerk für im Neugeborenen-Screening erfassbare seltene genetische Stoffwechselstörungen. Das Projekt wird vom BMBF gefördert und hat unter anderem das Ziel, solide epidemiologische Daten füe die im Screening erfassten Krankheiten zu generieren. Durch multizentrische und interdisziplinäre Forschung sollen das Verständnis für die Entstehung dieser Krankheiten vertieft und evidenz-basierte Strategien für die Diagnostik und Behandlung sowie die Betreuung von Patienten entwickelt und in die Praxis umgesetzt werden.
METABNET stellt für Screeninglabore und Behandlungszentren kostenlose Datenbankmodule in MS ACCESS sowie in Papierversion bereit und bietet Screeninglaboratorien Unterstützung bei den entsprechend § 14 (Qualitätssicherung) der Screeningrichtlinie zu erbringenden Leistungen an.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM&itool=toolbar
OMIM ist die Online-Version des Werks "Mendelian Inheritance in Man", der ältesten und meist benutzten Aufstellung genetischer Erkrankungen von Victor A. McKusick und ist kostenfrei vom NCBI ("National Center for Biotechnology Information") erhältlich. Die Datenbank beinhaltet Monographien individueller Erkrankungen und Gene zusammen mit Literaturangaben und weitreichenden Links zu anderen Online-Quellen. OMIM legt den Schwerpunkt auf die molekulare Information, enthält aber auch eine Vielzahl von klinischen Daten, die sich als nützlich in der Praxis erweisen. Die Nummer, die jedem Eingang in den OMIM-Katalog zugeteilt wird, wird weltweit in wissenschaftlichen Publikationen zur exakten Identifizierung von einzelnen genetischen Erkrankungen benutzt.
Orphanet ist eine europäische Datenbank für seltene Krankheiten, die für Wissenschaftler, Kliniker aber auch Patienten gedacht ist. Sie stellt Informationen zu derzeit 5700 seltenen Krankheiten zur Verfügung und gibt Auskunft über zugehörige Diagnotikangebote, Forschungsprojekte uvm. Alle Informationen sind kostenfrei und mehrsprachig abrufbar.
Diese Datenbank ist eine der größten klinischen Datenbanken und beinhaltet Informationen über mehr als 1000 seltene Erkrankungen. Sie wird von der "National Organisation for Rare Disorders" (NORD), einem Zusammenschluß von freiwilligen Geundheitsorganisationen, unterhalten und ist nicht kostenfrei.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
Homepage der Gesellschaft für die Untersuchung von Angeborenen Stoffwechselstörungen (SSIEM)
Ziel der Gesellschaft ist die Betreuung aller relevanten Themen zu angeborenen Stoffwechselstörungen. Die Gesellschaft wurde 1963 gegründet und fördert den Austausch von Ideen/Ergebnissen von Personen verschiedenster Fachrichtungen. Hierzu gehört auch die Veranstaltung von Kongressen, Unterstützung von Veröffentlichungen sowie andere zum Themengebiet gehörige Aufgaben.
Süd-Westdeutsche Arbeitsgemeinschaft Neugeborenenscreening
Homepage der Süd-Westdeutschen Arbeitsgemeinschaft Neugeborenenscreening (SW-ANS).
Die SW-ANS ist ein Zusammenschluss aus Kinderärzten, Laborärzten und anderen Wissenschaftlern in den Bundesländern Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland, die für das Neugeborenenscreening und die Behandlung von durch das Screening entdeckten Kindern mit Stoffwechselkrankheiten oder endokrinologischen Krankheiten verantwortlich sind. Das Ziel der SW-ANS bestehen zum einem darin, den zeitlichen Ablauf des Neugeborenenscreenings von der Blutentnahme über den Probenversand bis zur Befundrückmeldung zu optimieren, wie es die Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses fordert. Zum anderen ist das Ziel, eine flächendeckende optimale Erstbehandlung von im Screening auffälligen Neugeborenen zu organisieren und eine einheitliche und fachlich kompetente Dauerbetreuung zu gewährleisten, so dass die langfristige Behandlung der im Screening entdeckten Patienten mit angeborenen Stoffwechsel- oder endokrinologischen Krankheiten auf fachlich hohem Niveau erfolgt und dokumentiert wird.
