Molekulargenetisches Labor

Leitung: Dr. med. Benjamin Meder

Allein in Deutschland leiden mindestens 200.000 Menschen an einer erblichen Erkrankung des Herzmuskels, einer Kardiomyopathie. In den letzten Jahrzehnten konnten zahlreiche Krankheitsgene identifiziert werden, wovon die meisten für Proteine des Zytoskeletts oder des Sarkomers kodieren. Nach wie vor relativ ungeklärt ist, wie eine spezifische Mutation durch Störung zellulärer und molekularer Abläufe schließlich zur Einschränkung der Herzfunktion führt. Ziel unserer Herzmuskelforschung ist die Aufklärung dieser genetischen, epigenetischen und molekularen Mechanismen von Kardiomyopathien. Weiterhin befassen wir uns intensiv mit der Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren.

Derzeit sind mehr als 50 Gene bekannt, die – sofern defekt –Herzmuskelerkrankungen verursachen oder deren Verlauf ungünstig beeinflussen. Kennt man die exakte genetische Ursache einer Kardiomyopathie, können Patientinnen und Patienten in Zukunft gezielter behandelt werden. Bislang wird bei den meisten Patienten mit einer Kardiomyopathie allerdings gar nicht nach der genetischen Ursache gesucht. Denn bei jedem Kardiomyopathie-Patienten alle der über 50 derzeit bekannten Gene zu untersuchen, ist mit den gängigen DNA-Sequenziermethoden kaum handhabbar. Das wollen wir nun ändern. Denn eine neue Methode, das „Targeted Next-Generation Sequencing“, ermöglicht es, auf einen Streich, alle möglichen Defekte schnell, zuverlässig und kostengünstig zu untersuchen. Das Schlaue bei dem neuen Verfahren: Es werden in einem ersten Schritt nur die für die Kardiomyopathien relevanten Abschnitte der DNA angereichert. Im nächsten Schritt erfolgt dann die eigentliche Next-Generation-Sequenzierung. Hierbei finden auf kleinstem Raum milliardenfach Sequenzierreaktionen gleichzeitig statt. Anschließend werden per Computer die Daten ausgewertet und krankmachende Gene identifiziert.