II. Seltene Anämien
Die Anämien gehören weltweit zu den häufigsten Erkrankungen. In Deutschland ist im Kindesalter die Eisenmangelanämie am häufigsten.
Durch die Zuwanderung von Mitbürgern aus Risikogebieten für Hämoglobinopathien (v.a. Afrika, Indien, Südostasien, Mittelmeerländern) nehmen in Deutschland seltene Anämieformen wie Sichelzellerkrankung, Thalassämien u.a. Hämoglobinopathien zu.
Sichelzellerkrankung
1. Informationen für Eltern und Betroffene
Einführung:
In Deutschland leben derzeit (2005) möglicherweise bis zu 1000 Kinder und Erwachsene mit Sichelzellkrankheit. Es sind Migranten aus Zentral – und West-Afrika, den Ländern des östlichen Mittelmeerraumes (Türkei, Libanon, Palästina, Syrien, Süd-Italien, Griechenland, Nord-Afrika), dem Mittleren Osten (Iran, Irak), Asien (Indien, Afghanistan) und Amerika.
Was ist die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Erkrankung des Blutes, die die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) betrifft. Der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) ist krankhaft verändert, die Blutkörperchen von Menschen mit Sichelzellkrankheit enthalten vorrangig Hämoglobin S, eine Variante des normalen Blutfarbstoffes.
Wie unterscheidet sich das Hämoglobin S von den normalen Hämoglobintypen?
Das HbS ensteht aufgrund einer Punktmutation im ß-Globinkomplex des Chromosom 11.
Diese Mutation führt in der 6. Aminosäurenposition der ß-Kette zum Austausch der Aminosäure Glutamat (HbA) gegen Valin (HbS).
Dieser veränderte rote Blutfarbstoff, das HbS, macht aus den runden, glatten, weichen und gut im Blutstrom beweglichen roten Blutkörperchen spitze, harte, lange Zellen, die wie Sicheln aussehen und die deshalb den Namen Sichelzellen bekommen haben.
Abbild. Sichelzelle
Sichelzellen zerfallen schneller als gesunde rote Blutkörperchen, dies führt zur Blutarmut (Anämie).
Die Sichelzellen sind nicht so rund und beweglich wie normale Blutkörperchen und können daher in Gefäßen vieler Organe hängen bleiben und die Gefäße verstopfen.
In die Gefäße, die durch Sichelzellen verstopft werden, kommt kein Sauerstoff mehr. Der Sauerstoffmangel führt zur Gewebszerstörung und es werden Stoffe freigesetzt, die Schmerzen auslösen.
Besonders häufig verstopfen Sichelzellen die Gefäße der Milz, die dann ihre Abwehrfunktion gegen bekapselte Erreger nicht mehr richtig ausüben kann. Besonders Kinder in den ersten Lebensjahren sind gefährdet durch Infektionen, insbesondere Pneumokokken-Infektionen, die lebensgefährlich sein können.
Deshalb müssen alle Kinder ab dem 3. Lebensmonat gegen Pneumokokken geimpft werden und ab dem 3. Lebensmonat bis mindestens zum 6. Lebensjahr eine Penizillin-Prophylaxe einnehmen.
Wie bekommt man die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellkrankheit wird vererbt. Wenn man von Vater und Mutter das Gen für das HbS, den veränderten Blutfarbstoff geerbt hat, erkrankt man an der Sichelzellanämie.
Wird nur von einem Elternteil das Gen für die Sichelzellkrankheit vererbt, vom anderen Elternteil das Gen für den normalen Blutfarbstoff, das Hämoglobin A, ist der Betroffene Träger der Sichelzellkrankheit ohne Krankheitssymptome.
Wo gibt es die Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellmutation ist innerhalb Afrikas mindestens dreimal und in Asien mindestens einmal unabhängig voneinander entstanden und hat sich nach allen Richtungen ausgebreitet.
Heute finden wir die Sichelzellerkrankungen im östlichen Mittelmeerraum (Griechenland, Süditalien, Türkei), im Mittleren Osten (Libanon, Syrien, Iran, Irak, Arab. Halbinsel), Indien, Afghanistan, Pakistan, Nord-und Südamerika.
In Nordeuropa, d. h. in Deutschland, Frankreich, England, Holland, Belgien, Skandinavien gab es die Erkrankung früher nicht. Sie ist durch Einwanderer aus dem Mittelmeerraum, Afrika und Asien zu uns gekommen.
Worauf muß ein Patient mit Sichelzellerkrankung achten?
Schmerzkrisen können durch Unterkühlung, zu wenig Flüssigkeit und Infektionen ausgelöst werden.
Daher sollten sich Patienten mit Sichelzellerkrankung folgendermaßen verhalten:
Nicht in kaltem Wasser schwimmen; sich bei Kälte entsprechend warm anziehen;
Sichelzellpatienten müssen immer mehr trinken als die anderen: vor allem bei warmem Wetter, Sport, körperlichen Anstrengungen;
Sport darf betrieben werden, allerdings kein Leistungssport und die Patienten sollten sich nicht körperlich überanstrengen.
Die Penizillin-Prophylaxe muß regelmäßig eingenommen werden. Bei Fieber > 38,5°C muß der Arzt aufgesucht werden, damit festgestellt wird, ob es sich um eine Infektion handelt, die mit Antibiotika behandelt werden muß.
Welche Impfungen sind für Sichelzellpatienten wichtig?
Neben den von der STIKO (ständigen Impfkommission) empfohlenen Impfungen
sind 2 weitere Impfungen von Bedeutung:
1). Pneumokokken-Impfung: ab dem 2. Lebensmonat
2). Influenza-Impfung: jährlich ab dem 6. Lebensmonat
Welche Medikamente müssen regelmäßig eingenommen werden?
Äußerst wichtig ist die regelmäßige Einnahme der Penicillin-Prophylaxe bei Kindern ab dem 3. Lebensmonat bis mindestens zum 5. Lebensjahr, bei Kindern, bei denen die Milz entfernt wurde bis mindestens zum 11. Lebensjahr.
Alle Patienten mit Sichelzellkrankheit sollten von ihrem Arzt mit Schmerzmitteln ausgestattet sein, die bei Schmerzkrisen eingenommen werden sollten.
Wann sollte ein Sichelzellpatient seinen Arzt aufsuchen?
Zusätzlich zu den regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, die in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum erfolgen sollten, muß ein Arzt bei folgenden Beschwerden aufgesucht werden:
1) Fieber >38,5°C
2) gespanntem „ dicken“ Bauch
3) plötzliche Blässe, Kreislaufbeschwerden und Bauchschmerzen
4) Brustschmerzen, Kurzatmigkeit
5) jeglicher Schmerz, der nach Anwendung der üblichen Schmerzmittel weiterhin besteht
6) plötzliche Sehveränderungen
7) Priapismus (schmerzhafte Erektion, die andauert)
Wie kann die Sichelzellkrankheit behandelt werden?
Zur Festlegung des therapeutischen Vorgehens sollte der Patient in einem pädiatrisch-hämatologischen Zentrum vorgestellt werden.
Präventive Maßnahmen:
Vermeidung von Unterkühlung, ausreichende Flüssigkeitszufuhr, vorgesehene Impfungen, Penizillin- Prohylaxe (siehe oben).
Behandlung der Schmerzkrisen:
Alle Patienten sollten ausreichend Schmerzmittel zu Hause haben, um ihre Schmerzkrisen zu behandeln.
Kurative Behandlung:
Die einzige Behandlung, die die Sichelzellkrankheit heilen kann, ist die Knochenmarkstransplantation. Da dieser Eingriff jedoch meist mit hohen Komplikationen verbunden ist, bleibt er wenigen Patienten vorbehalten, die sehr stark von der Krankheit betroffen sind.
La drépanocytose
La drépanocytose: Informations pour les parents et les clientèles
Qu’est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose est une maladie génétique touchant les globules rouges du sang. Cette maladie est responsable d’une anomalie de l’hémoglobine (l’hémoglobine S) que va rendre les globules rouges rigides.
La cause de la maladie est une mutation dans le codon 6 du gène de la b-globine entraînant la substitution d’une valine par un acide glutamique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.
Quels sont les symptômes de la drépanocytose?
Les globules rouges sont déformés en forme de faucille. Ils sont fragiles et sont détruits en exès. Le taux d’hémoglobine est bas, définissant l’anémie chronique.
En plus, les globules rouges sont rigides et forment des bouchons ainsi obstruant les vaisseaux sanguins. L’occlusion est responsable de douleurs parfois sévères ; ces accidents sont appelés « crises vaso-occlusives ».
La rate perd sa fonction de défense anti-bactérienne, par conséquence les malades sont très vulnérables à certaines infections. La prise d’un traitement antibiotique et la vaccination contre des germes comme le pneumocoque est neccessaire.
Quand faire attention?
Il faut éviter les situations à risque d’entraîner la survenue de crises de douleur, c’est à dire l’exposition au froid ou la grande chaleur responsable de déshydration. L’enfant drépanocytaire doit pouvair boire beaucoup d’eau et en cas de douleur recevoir un traitement antalgique adéquat. En cas de fièvre ou de grande pâleur une consultation médicale est recommandé.
Comment traiter la drépanocytose?
On ne sait pas encore guérir la drépanocytose mais les soins préventifs (éviter le froid, la déshydratation, traitement antbiotique) ont spectaculairement amélioré le pronostic. Dans certaines indications une hospitalisation pour rehydratation, traitement antalgique ou même transfusion sanguine permet de diminuer les complications sévères de cette maladie.
Le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse, un traitement beaucoup plus lourd et donc réservé aux situations graves.
