Stoffwechselklinik

In der Stoffwechselklinik werden Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten behandelt. In den meisten Fällen geschieht die Überprüfung und Festlegung der Dauertherapie in der Stoffwechselambulanz.

Manchmal drohen Stoffwechselentgleisungen bei Infekten oder sie sind bereits eingetreten. Dann müssen Medikamente und Flüssigkeit als Infusionen in den Blutkreislauf gegeben werden. Dies geschieht auf der Station K Stoffwechsel.

Oft erreichen uns Anfragen zu Patienten, bei denen der Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit besteht. Diese Kinder wurden meist bereits in vielen Kliniken untersucht. Wir möchten unnötige Doppeluntersuchungen vermeiden und deshalb ist es unbedingt notwendig, dass der betreuende Kinderarzt alle bereits vorhandenen Untersuchungsbefunde und Arztbriefe zu uns schickt (siehe Mitarbeiterliste Dr. Haas oder Dr. Pontes). Wir prüfen dann die Krankengeschichte und die Laborbefunde und entscheiden, ob der Patient ambulant oder stationär untersucht werden muss. Manchmal stellt sich bereits bei Durchsicht der Unterlagen heraus, dass weitere Untersuchungen nicht notwendig sind oder dass das Kind in einer anderen Spezialabteilung untersucht werden sollte.

Wir betreuen Patienten mit:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
• Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
• Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
• Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
• Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.)
• Kreatinbiosynthesedefekten
• Neurotransmitterdefekten
• Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
• Lysosomalen Speicherkrankheiten

Zur Station K Stoffwechsel des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin