Stoffwechselzentrum Heidelberg - Neugeborenenscreening

Alle Neugeborenen in Deutschland werden wenige Tage nach der Geburt auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen untersucht (Neugeborenenscreening).

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von ca. 1000 Kindern ist betroffen. Gelingt es durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.

Im Neugeborenenscreening Heidelberg werden jährlich die Proben von mehr als 100.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht.

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Weitere Informationen, wie die

• Erläuterung des diagnostischen Angebotes
• Angaben zu Durchführung und Auswertung des Screenings
• eine Beschreibung von Dokumentation und Barcodesystem sowie
• Informationen für die Eltern

finden Sie in der Fachinformation und in der Elterninformation, die auch als PDF-Dateien zum Herunterladen zur Verfügung stehen.

Informationen über weiterführende Diagnostik von Stoffwechselkrankheiten finden Sie auf den Seiten des Stoffwechsellabors Heidelberg.

Informationen über das Screeningprogramm erhalten Ärzte oder Hebammen über unser Neugeborenenscreening.

Gern sind wir bereit, das erweiterte Neugeborenenscreening mit Tandem-Massenspektrometrie auf regionalen Veranstaltungen oder Fortbildungsveranstaltungen ihrer Klinik vorzustellen.