zurück zur Startseite
Zentrale Tel.: 06221-560
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Stoffwechselkrankheiten

Was sind Stoffwechselkrankheiten?

Angeborene Stoffwechselkrankheiten können sich vielfältig manifestieren. Zirka jedes fünfhundertste Neugeborene ist betroffen. Eine effektive Behandlung ist entscheidend für die weitere Entwicklung des Kindes.

Da das klinische Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten und damit auch die Indikation zu entsprechender Diagnostik vielfältig sind, ist eine enge Zusammenarbeit zwischen den Klinikern und dem auf Stoffwechseldiagnostik spezialisierten Labor notwendig.

Was versteht man unter "selektiver Stoffwechseldiagnostik"?

Hierunter versteht man die breite Suche nach einer Stoffwechselkrankheit bei einem klinisch auffälligen Kind. Der betreuende Arzt muss, gegebenfalls in Rücksprache mit unseren Spezialisten im Labor, anhand der klinischen Symptome ein sinnvolles Untersuchungsprogramm entwerfen.

Bei Patienten mit akuten Symptomen ist die Diagnostik aus Proben, die in der Akutsituation asserviert wurden, am aussagekräftigsten. Hier bietet sich eine Opens internal link in current windowBasisdiagnostik an, mit der die relevanten Stoffwechselkrankheiten erfasst werden.

Bei akut schwer erkrankten Kindern bieten wir die Opens internal link in current windowNotfallanalytik auch am Wochenende und an Feiertage an. 

Bei chronisch verlaufenden Krankheiten ist eine auf das klinische Gesamtbild abgestimmte Stufendiagnostik sinnvoll.

Select languageSelect language
Print Diese Seite per E-Mail weiterempfehlen

Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002