Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für seltene Blutkrankheiten

 

Krankheitsbilder

Angeborene Störungen der Blutbildung umfassen ein weites Spektrum sehr seltener Krankheitsbilder: 
So können Funktion oder Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin, der Gerinnungsfaktoren im Blutplasma oder der Blutzellen selbst beeinträchtigt sein. Von den einzelnen Erkrankungen sind jeweils weniger als 1.000 Menschen in Deutschland betroffen. 
 
Am Universitätsklinikum Heidelberg verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Behandlung sämtlicher angeborener Erkrankungen der Blutbildung:

  • Anämien bei Mangel an funktionsfähigem Hämoglobin. Ursachen sind u.a.

    • eine fehlerhafte bzw. verminderte Bildung der Globinketten des Hämoglobins 
      (z.B. Thalassämie, Sichelzellerkrankung),
    • Störungen im Eisenstoffwechsel (angeborene Formen der Eisenmangelanämie, angeborene und erworbene Formen der Eisenüberladung, z.B. juvenile Hämochromatose), 
    • chronisch-entzündliche Erkrankungen (Anämie chronischer Erkrankungen, chronische Infektanämie),
    • der vorzeitige Abbau roter Blutkörperchen (Hämolytische Anämien: z.B. Kugelzellenanämie, hereditäre Sphärozytose, autoimmun-hämolytische Anämien)
    • Vitaminmangel. Angeborene und erworbene Aplastische Anämien, bei denen nicht alle bzw. keine Blutzellen im Knochenmark gebildet werden (z.B. Fanconi-Anämie, Diamond-Blackfan-Anämie, Shwachman-Diamond Syndrom)

  • Blutstillungs- und Blutgerinnungsstörungen bei verminderter Anzahl oder Funktion der Blutplättchen (Thrombozytopenie, Thrombozytose), Mangel bzw. Überschuss an Gerinnungsfaktoren (Hämophilie bzw. Thrombophilie)
  • Angeborene Immunschwächen bei verschiedenen Störungen des körpereigenen Abwehrsystems (z.B. CVID/Common Variable Immunodeficiency, SCID/Severe Combined Immunodeficiency, chronische Granulomatose)

 

Leistungsspektrum 

Das Zentrum für seltene Blutkrankheiten ist in der Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Diese zählt mit jährlich rund 10.000 ambulanten Besuchen und ca. 3.500 stationären Behandlungen zu den größten Einrichtungen dieser Art in Deutschland. Hier sind sämtliche Diagnose- und Therapieverfahren für die verschiedenen hämatologischen Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters etabliert: Das Spektrum reicht nach ausführlicher Beratung von einfachen medikamentösen Therapien bis hin zur komplexen Transplantation von Blutstammzellen. 


Die Stammzell-Transplantation führen wir in enger Zusammenarbeit mit den Spezialisten der Medizinischen Universitätsklinik durch. So profitieren unsere Patienten von mehr als 25 Jahren Erfahrung auf diesem Gebiet. Darüber hinaus existiert für jede Erkrankung ein dichtes Netzwerk an Kooperationen innerhalb des Universitätsklinikums.

Wir bieten:

  • Differenzierte Diagnostik
  • Kompetente Beratung und Betreuung der betroffenen Familien in Spezialsprechstunden
  • Umfassende therapeutische Maßnahmen bei allen angeborenen und erworbenen Störungen der Blutbildung
  • Betreuung von Patienten aller Alterstufen des Kindes- und Jugendalters durch ein speziell geschultes Team aus Ärzten, Krankenschwestern und Sozialarbeitern
  • Zugang zu innovativen Behandlungskonzepten im Rahmen klinischer Studien

 

Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Andreas Kulozik, PhD
  • Prof. Dr. phil. nat. Martina Muckenthaler

 

Kooperationen

  • Abteilung für Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg


Forschung

Ziel unserer patientenorientierten Forschung ist es, Diagnostik und Behandlungsstrategien bei seltenen hämatologischen Erkrankungen kontinuierlich zu verbessern. Dazu untersuchen wir die molekularen Ursachen der einzelnen Störungen, um Ansätze für zukünftige Therapien zu identifizieren. Schwerpunkte sind dabei Regulationsmechanismen des Eisenstoffwechsels, die Steuerung der Hämoglobinsynthese und der Bildung wichtiger Blutgerinnungsstoffe. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen innerhalb des Universitätsklinikums sowie externer Einrichtungen wie dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg. Wir sind Mitglied im Nationalen Genomforschungsnetz (NGFN), überregionalen Forschungsverbünden der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der EU sowie im Forschungsnetzwerk des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF).


Sprecher

Prof. Dr. Martina Muckenthaler, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Prof. Dr. Dr. Andreas Kulozik, Universitätsklinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

(stellv. Sprecher)


Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? Dann wenden Sie sich bitte an Opens internal link in current windowFrau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg. 


Links






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