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Die chronische myeloische Leukämie (CML) gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen und ist charakterisiert durch die balanzierte chromosomale Veränderung t(9;22)(q34.1;q11.2), welche zu der für die Erkrankung charakteristischen BCR-ABL1-Fusion führt. Weltweit beträgt die Inzidenz ca. 1-2 Patienten pro 100 000 Einwohner. Das mediane Alter bei Diagnose liegt bei 50-60 Jahre. Klinisch führen meist Blutbildveränderungen zu weiterführender hämatologischer Diagnostik, häufig besteht bei Diagnosestellung ein asymptomatischer Zufallsbefund. Es können Symptome wie Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Gewichtsverlust auftreten. Zudem kann es zur Vergrößerung von Leber und Milz kommen.

Bei der CML werden 3 unterschiedliche Krankheitsphasen unterschieden: chronische Phase, akzelerierte Phase und Blastenphase. Bei den meisten Patienten wird die Erkrankung in der chronischen Phase diagnostiziert.

Seit Einführung des Tyrosinkinasehemmers Imatinib und der Tyrosinkinasehemmer (TKI) der 2. Generation Dasatinib und Nilotinib ist die CML in chronischer Phase mit regelmäßiger Einnahme eines dieser Medikamente in der Regel sehr gut behandelbar. Die 5-Jahres Überlebensrate von Patienten mit CML beträgt gemäß Daten von 5 randomisierten Studien der Deutschen CML Studiengruppe etwa 90%.

Wichtiger Meilenstein der Therapie ist das Erreichen einer guten molekularen Remission (major molecular remission, MMR) nach einjähriger Therapie mit einem TKI. Sollte anschließend über 2 Jahre eine tiefe molekulare Remission (mindestens MR4) vorliegen, kann ein Absetzen der TKI-Therapie diskutiert werden. Diese Strategie ist derzeit Gegenstand der Untersuchung in klinischen Therapiestudien.

Die allogene Stammzelltransplantation, früher die einzige Therapie mit Heilungsoption, ist durch die Behandlung mit einem TKI bei der CML in den Hintergrund gerückt. Dennoch gibt es Patienten, die unter bestimmten Umständen von der allogenen Stammzelltransplantation profitieren. Dazu gehören Patienten, deren Erkrankung resistent gegen die TKI-Therapie sind und/oder trotzdem eine Verschlechterung der Erkrankung erleiden (Akzeleration oder Blastenkrise), oder die aufgrund möglicher Nebenwirkungen keinen der Tyrosinkinasehemmer tolerieren.

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