Datenbanken und Register
E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases
European Directory of DNA Laboratories
Diese Datenbank stellt das europäische Equivalent von GeneTests dar, bietet Informationen über Genetik Dienstleister und Molekulargenetische Laboratorien in Europa an und enthält Links zu nationalen Datenbanken in Europa. Die Datenbank wurde durch EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) gegründet. Der Zugang ist kostenfrei und nicht passwortgeschützt.
Hierbei handelt es ich um eine am Gen orientierte Datenbank, die Informationen zu den verschiedensten Funktionen menschlicher Gene einschließlich der dazugehörigen Proteine und verwandten Krankheiten beinhaltet. In dieser Datenbank finden sich zahlreiche Links zu anderen Internet-Datenbanken. GeneCards ist besonders für den Genetiker und Wissenschaftler geeignet, der sich mit den Gebieten Genomics und Proteomics beschäftigt.
Diese Datenbank ist eine Liste vorwiegend nord-amerikanischer Laboratorien, die Tests zur Detektion genetischer Erkrankungen anbieten. Die Datenbank wird von der "National Library of Medicine of the National Institutes of Health" und dem "U.S. Maternal and Child Health Bureau of the Departement of Helath and Human Services" finanziert. Der Zugang ist kostenfrei aber passwortgeschützt. Die aufgeführten Laboratoríen unterliegen keiner unabhängigen Prüfung. GeneTests ist wie die meisten solcher Datenbanken nicht immer umfassend und es gibt in den Vereinigten Staaten diagnostische Labore, die dort nicht aufgelistet sind.
Diese wissenschaftliche Datenbank wurde im jahr 1990 als offizielle Quelle für die Genomkartierung der "Human Genome Initiative" eingerichtet. Sie umfaßt Beschreibungen zu Regionen des menschlichen Genoms als auch genetische Karten und ist mit OMIM und anderen Sequenz-Datenbanken per Link verbunden. Die Datenbank richtet sich vorwiegend an Wissenschaftler.
HUGO mutation database initiative
Die Datenbank ist Teil der "Human Genome OrganisatioN" (HUGO) und befaßt sich mit der Registrierung von Mutationen in menschlichen Genen. Die Internetseite enthält Links zu verschiedensten Genlocus-spezifischen Datenbanken, die wiederum Mutationsdaten und andere Informationen zu einzelnen Genen und Erkrankungen bereithalten.
Human Gene Mutation Database, HGMD
Diese Datenbank für Mutationen, die menschliche Erkrankungen verursachen, gegründet in Cardiff (Wales) wurde ursprünglich für die Untersuchung von Mutationsmechanismen in menschlichen Genen angelegt. Die Internetseite enthält Links zu verschiedensten Genlocus-spezifischen Datenbanken und anderen Stellen, die für Mutationsstudien relevant sind.
METAGENE ist eine Datenbank, die bei der Diagnose von angeborenen Stoffwechselerkrankungen Hilfestellung leisten kann. Sie beruht auf der Grundlage eines Expertensystems. Die Wissenssammlung ermöglicht schnellen Zugang zu umfassenden Informationen über 363 Stoffwechselerkrankungen, wichtige Differentialdiagnosen, damit verbundene klinische und labordiagnostische Daten und aktuelle Veröffentlichungen.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
OMIM ist die Online-Version des Werks "Mendelian Inheritance in Man", der ältesten und meist benutzten Aufstellung genetischer Erkrankungen von Victor A. McKusick und ist kostenfrei vom NCBI ("National Center for Biotechnology Information") erhältlich. Die Datenbank beinhaltet Monographien individueller Erkrankungen und Gene zusammen mit Literaturangaben und weitreichenden Links zu anderen Online-Quellen. OMIM legt den Schwerpunkt auf die molekulare Information, enthält aber auch eine Vielzahl von klinischen Daten, die sich als nützlich in der Praxis erweisen. Die Nummer, die jedem Eingang in den OMIM-Katalog zugeteilt wird, wird weltweit in wissenschaftlichen Publikationen zur exakten Identifizierung von einzelnen genetischen Erkrankungen benutzt.
Orphanet ist eine europäische Datenbank für seltene Krankheiten, die für Wissenschaftler, Kliniker aber auch Patienten gedacht ist. Sie stellt Informationen zu derzeit 5700 seltenen Krankheiten zur Verfügung und gibt Auskunft über zugehörige Diagnotikangebote, Forschungsprojekte uvm. Alle Informationen sind kostenfrei und mehrsprachig abrufbar.
Diese Datenbank ist eine der größten klinischen Datenbanken und beinhaltet Informationen über mehr als 1000 seltene Erkrankungen. Sie wird von der "National Organisation for Rare Disorders" (NORD), einem Zusammenschluß von freiwilligen Geunsheitsorganisationen, unterhalten und ist nicht kostenfrei.
Rare Genetic Diseases in Children
Diese Internetseite beinhaltet Links zu zahlreichen Informationsquellen über seltene genetische Erkrankungen bei Kindern.