zurück zur Startseite
Zentrale Tel.: 06221-560
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Diagnostisches Angebot nach Richtlinie des G-BA

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen legt das zu untersuchende Krankheitsspektrum fest. Einzelne Bundesländer oder Labore bieten zusätzliche Leistungen an.

Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen:

Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylasemangel)
Beschreibung: Defekt in der Produktion von Steroidhormonen
Prävalenz:1 : 10.000
Klinik:Früher Tod durch Salzverlust (7.-14. LT), falsche Geschlechtszuordnung     bei Mädchen
Therapie:Hormonersatz, NaCL-Substitution

Ahornsirupkrankheit
Beschreibung: Störung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren
Prävalenz:1 : 200.000
Klinik:Schwere neonatale Krisen mit Defektzustand, intermittierende und intermediäre Verlaufsformen
Therapie:Eiweißarme Diät, Aminosäuren-Supplement

Biotinidasemangel
Beschreibung: Defekt im Recycling von Biotin, Coenzym verschiedener Carboxylasen
Prävalenz:1 : 80.000
Klinik:Meist ab 1. Lebensmonat, oft schleichend: Hauterscheinungen, geistige Behinderung, metabolische Krise und Tod
Therapie:Biotin

CPT1-, CPT2-, CACT-Mangel
Beschreibung: Störungen in Veresterung und Transport langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:1 : 100.000
Klinik:Schwere neontale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämien, Kardiomyopathie und Tod - myopathische Symptome im Erwachsenenalter
Therapie:(Carnitin), Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

Galaktosämie
Beschreibung: Defekt in der Umwandlung von Galaktose (Milchzucker)
Prävalenz:1 : 40.000
Klinik:Leberversagen, Tod im Säuglingsalter, Katarakt, geistige Behinderung
Therapie:Galaktosefreie Diät

Glutarazidurie Typ I
Beschreibung: Defekt im Abbau von Lysin und Tryptophan
Prävalenz:1 : 120.000
Klinik:Akute encephalopathische Krise, schwere dystone Bewegungsstörung
Therapie:Carnitin, Diät, Aminosäuren-Supplement

Hypothyreose, primäre
Beschreibung: Defiziente Hormonsynthese auf Ebene der Schilddrüse
Prävalenz:1 : 4.000
Klinik:Evtl. Ikterus prolongatus; Apathie, Ernährungsprobleme, irreversible Intelligenzeinbußen bis zur geistigen Behinderung
Therapie:Thyroxin

Isovalerianazidurie
Beschreibung: Störung im Abbau von Leucin
Prävalenz:1 : 50.000
Klinik:Metabolische Azidose, Erbrechen, Koma, typischer "schweißfußartiger" Geruch
Therapie:Eiweißarme Diät, Carnitin, Glycin, Aminosäuren-Supplement

MCAD-Mangel
Beschreibung: Häufigster Defekt in der Beta-Oxidation der Fettsäuren
Prävalenz:1 : 10.000
Klinik:Krisenhafte hypoketotische Hypoglykämien, oft tödlich oder mit Defektheilung
Therapie:Carnitin, Vermeiden von Fasten

Phenylketonurie
Beschreibung: Defekt der Phenylalaninhydroxylase
Prävalenz:1 : 10.000
Klinik:Schwere cerebrale Schädigung, mentale Retardierung, Krampfanfälle, Lähmungen, Spastik
Therapie:Phenylalanin-reduzierte Diät

Tyrosinämie Typ I
Beschreibung: Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin
Prävalenz:ca. 1 : 135.000
Klinik:schwere Leberfunktionsstörung, Gelbsucht und Blutungsneigung,
Störung der Nierenfunktion und neurologische Krisen
Therapie:medikamentöse Behandlung mit Nitisinon (NTBC) und eiweißarme Diät

VLCAD/LCHAD-Mangel
Beschreibung: Defekt in der Beta-Oxidation langkettiger Fettsäuren
Prävalenz:1 : 80.000
Klinik:Schwere neonatale Verläufe, hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörung, Tod
Therapie:Diät mit mittelkettigen Triglyceriden, Vermeiden von Fasten

 

 


Select languageSelect language
Print Diese Seite per E-Mail weiterempfehlen

Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002