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Institute of Human Genetics

Directory of Services

A
Abortmaterial
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase Mangel, AGS) *
Akute Lymphatische Leukämie (ALL) **
Akute Myeloische Leukämie (AML) **
Amyloidosen (hereditär)
Angelman-Syndrom
Aniridie
Array-Analytik
Arraybestätigung mit BAC-Sonden*
Azoospermie **
B
Becker Muskeldystropie (BMD)
Bloom's Syndrom (Chromosomenbruchanalyse) *
Brust- und Eierstockkrebs (familiär)
C
CBAVD
Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)
Chromosomendiagnostik / postnatal
Chromosomendiagnostik / pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML) **
Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom)
Cystische Fibrose (Mukovizidose)
D
Di-George-Syndrom (DGS 1)/ Velocardialfaciales Syndrom (VCFS 1)
DNA Asservieren
Duchenne Muskeldystrophie (DMD)
F
Fanconi Anämie (Chromosomenbruchanalyse) *
Fibroblastenkultur
Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
G
Glutarazidurie Typ I
H
Habituelle Aborte
Homocystinurie *
I
Ichtyosis (x-linked)
K
Kallmann-Syndrom
'Klassische' Cytogenetik (Karyotypisierung)
Kleinwuchs (idiopathisch)
Klonalitätsnachweis von B-/T-Zell Populationen *
Kolonkarzinom, familiär ohne Polyposis (HNPCC)
L
LCHAD Mangel
Leri-Weill-Syndrom *
Louis Bar Syndrom *
M
Markerchromosomen
MCAD-Mangel
Mikrodeletion 22q11
Mikrodissektion *
Miller-Dieker-Syndrom
Mosaik
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 *
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 *
Multiples Myelom (MM)
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
Muskeldystropie Typ Becker (BMD)
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Myeloproliferative Erkrankungen (MPS) **
N
Neurofibromatose TypI (NF1)                                   
Niemann-Pick Typ C *
Nijmegen breakage Syndrom *
Non-Hodgkin Lymphome (NHL)
O
Oligozoospermie *
Ornithin-Transcarbamylasemangel
P
Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung *
Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie
Polyposis, MUTYH-assoziiert (MAP)
Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)
Prader-Willi-Syndrom
Primäre Pulmonale Hypertonie *
R
Retinoblastom *
Rett-Syndrom
Rubinstein-Taybi Syndrom *
S
Schwere aplastische Anämie (DD Fanconi Anämie) (Chromosomenbruchanalyse) *
SHOX-Diagnostik *
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom
Smith-Margenis-Syndrom
T
Tuberöse Sklerose
Tumorcytogenetik
U
Uniparentale Disomie
W
WAGR Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom
* nicht akkreditierte Untersuchungssysteme
**

nur die molekulargenetische Untersuchung ist nicht akkreditiert

Falls Sie eine Untersuchung für ein Krankheitsbild anfordern möchten, dass Sie in unserem Leistungsverzeichnis nicht gefunden haben, können Sie sich über mögliche Anbieter im Humangenetischen Qualitätsnetzwerk (HGQN) informieren.

 

 

 

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