Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für angeborene Endokrinopathien

 

Krankheitsbild

Endokrinopathien bezeichnen Krankheitsbilder, die durch eine gestörte Funktion der Hormondrüsen oder die fehlerhafte Wirkung der Hormone ausgelöst werden. Insgesamt kommen jährlich rund 2.500 Kinder in Deutschland mit einer angeborenen Endokrinopathie auf die Welt. Die einzelnen Erkrankungen sind sehr selten: So tritt z.B. die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (primäre Hypothyreose) in Deutschland jährlich bei einem von 3.500 Neugeborenen, also bei ca. 200 Kindern, auf. Manche Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung fallen erst in der Pubertät oder als Erwachsene auf.

Unbehandelt beeinträchtigen die Hormonstörungen die körperliche und geistige Entwicklung und Gesundheit der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen und können zu schweren Organschäden führen. Die Erkrankungen werden häufig durch Fehler im Erbgut verursacht und sind daher nicht heilbar. Bei rechtzeitiger Diagnose sind sie allerdings gut zu behandeln. 

Wir führen die Diagnostik, Therapie und Früherkennung für das gesamte Spektrum von angeborenen und erworbenen Hormonstörungen durch: 

  • Primäre und sekundäre Störungen des Wachstums (Klein- und Hochwuchs) durch z.B. SHOX-Mangel
    
z.B. Wachstumshormonmangel (isoliert, kombinierte Hypophysenhormonausfälle), IGF-I-Mangel
  • Störungen der Schilddrüse 
    
z.B. angeborene (konnatale) primäre Hypothyreose, Hyperthyreose, Struma, sekundäre (zentrale) Hypothyreose
  • Störungen der Nebenschilddrüse 
    
z.B. primärer Hypoparathyreoidismus, Hyperparathyreoidismus, Pseudohypoparathyreoidismus
  • Störungen des Knochenstoffwechsels und Fehlbildungen des Skelettsystems 
    
z.B. Osteogenesis imperfecta, Hypochondroplasie, Phosphat-Diabetes 
  • Metabolische Osteopathien
    z.B. juveniler Morbus Paget, Fibröse Dysplasie sowie das McCune-Albright-Syndrom
  • Störungen der Nebenniere 

    z.B. Adrenogenitales Syndrom, Morbus Addison, Cushing Syndrom, Nebennierenadenome
  • Störungen der Pubertät 
    
z.B. Pubertas präcox vera, Pubertas tarda
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung (Disorders of sexual development / DSD) 
    z.B. Gonadendysgenesie (46, XX DSD; 46, XY DSD, Mosaike, ovotestikuläre DSD, Leydigzell-Hypoplasie, Anorchie), 5-α-Reduktase-Mangel, Androgenrezeptordefekt
  • Störungen der Hypophysen-Hypothalamus Achse und des Wasserhaushaltes 
    
z.B. Diabetes insipidus, sekundäre (zentrale) Nebenniereninsuffizienz, Adenome (Prolaktinom, Morbus Cushing)
  • Chromosomale Anomalien 
    z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, SHOX-Mangel, Prader-Willi-Syndrom, Klinefelter Syndrom, Noonan Syndrom, Silver-Russell Syndrom, Marfan Syndrom, McCune-Albright-Syndrom
  • Monogenetische Formen des Diabetes mellitus

    z.B. MODY Typ 1-7

Leistungsspektrum

Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt; es ist vernetzt mit der

(1) Hormonambulanz der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen in der Frauenklinik. Hier werden in einer Spezialsprechstunde Jugendliche sowie erwachsene Frauen mit Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung klinisch beraten

(2) endokrinologischen Ambulanz in der Inneren Medizin I

(3) Abteilung für Molekulare Humangenetik des Instituts für Humangenetik

(4) Steroidlabor der Inneren Medizin I

In der Kinderklinik behandelt unser interdisziplinäres Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär; in der Hormonambulanz der Frauenklinik werden jährlich ca. 4.000 Patientinnen ambulant mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen inklusive Störungen der Geschlechtsentwicklung behandelt.


Wir bieten:

  • Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und 
Adrenogenitalem Syndrom (AGS)
  • Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik
  • Molekulargenetische Untersuchungen auf ein potentielles Risiko der Entstehung von Keimzell-Tumoren bei weiblichen Patienten mit Y Chromosom und gestörter Geschlechtsentwicklung in der Sektion für Reproduktionsgenetik der Frauenklinik
  • Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie) 
  • Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
  • Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
  • Erfahrenes Team mit anerkannter Weiterbildung in Gynäkologischer Endokrinologie und Fertilitätsstörungen und in Kinder- und Jugendgynäkologie
  • Auf den Einzelfall bezogene Hormontherapie und Anpassung der Therapie in verschiedenen Lebensphasen des Erwachsenenalters
  • Organisation des reibungslosen Übergangs vom Kinder-Endokrinologen zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)

 

Die Sektion 'Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie' ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie. Die Abteilung 'Gynäkologische Endokrinologie' besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Gynäkologischen Endokrinologie.

Mitarbeiter

Mitarbeiter der Kinderklinik:

  • Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
  • Dr. med. Jürgen Grulich-Henn
  • Priv.-Doz. Dr. med. Daniela Choukair 
  • Dr. med. Ioana Inta 
  • Dr. med. Daniela Klose 
  • Dr. med. Janna Mittnacht
  • Dr. med. Thomas Breil

Mitarbeiter der Frauenklinik:

  • Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki
  • Dr. med. Petra Frank-Hermann (Leitung der Spezialsprechstunde)
  • Prof. Dr. rer. nat. Peter H. Vogt

Mitarbeiter der Medizinischen Klinik

  • Prof. Dr. med. Peter P. Nawroth
  • Prof. Dr. med. Dr. Christian Kasperk

Um eine optimale, fächerübergreifende Betreuung unserer Patienten zu gewährleisten, sind wir ebenfalls eng mit den anderen Abteilungen des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, sowie mit der Sektion für Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik, dem Institut für Humangenetik, dem Pathologischen Institut sowie dem Pharmakologischen Institut des Universitätsklinikums Heidelberg vernetzt.

Forschung

Wir führen zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch.

Schwerpunkte sind:

  • Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
  • Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
  • Genetik des Kleinwuchses 
  • Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
  • Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
  • Mechanismen der Pubertätsentwicklung
  • Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
  • Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
  • Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsen­unterfunktion 
  • Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
  • Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Opens external link in new windowDisorders of sexual development (DSD) und iDSD Registry]

 

Sprecher 

Prof. Dr. med. Markus Bettendorf, Leiter der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie und Oberarzt der Abteilung I des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin

Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki, Ärztlicher Direktor der Abteilung Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen der Frauenklinik (stellv. Sprecher)



Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? 
Dann wenden Sie sich bitte an Opens internal link in current windowFrau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg. 

 

Links

Opens external link in new window Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Opens external link in new window Hormonambulanz der Universitätsfrauenklinik und Opens external link in new windowSpezialsprechstunde bei Störung der weiblichen Geschlechtsentwicklung

Opens external link in new window Sektion Molekulare Genetik und Fertilitätsstörungen der Universitätsfrauenklinik

Opens external link in new window Klinik für Endokrinologie, Stoffwechsel und Klinische Chemie

Opens external link in new window Abteilung Molekulare Humangenetik

Opens external link in new window Steroidlabor

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