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Zentrale Tel.: 06221-560
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Krankheitsgruppen

Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.

Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Opens internal link in current windowAnforderungsscheinen.

Aminoazidopathien

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil

Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor

Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma



Cholesterolbiosynthesedefekte

Untersuchungsart: Sterole im Plasma


Fettsäureoxidationsdefekte

Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (5): Acylcarnitinprofil (Fibroblasten)


Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus

Untersuchungsart (1): Glutathion in Erythrozyten (Spektrophotometrie)
Untersuchungsart (2):
Organische Säuren (Urin)


Harnstoffzyklusdefekte

Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin

Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)

Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)


Ketogenese- und Ketolysedefekte

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)


Kohlenhydratstoffwechseldefekte

Untersuchungsart (1): Galaktosemetabolite (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (2): Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität (Trockenblutkarte)



Lysosomale Speichererkrankungen

Untersuchungsart (1): Lysosomale Diagnostik (Urin) (Oligosaccharide, Neuraminsäure, Gesamtglykosaminoglykane, Auftrennung der Glykosaminoglykane)

Untersuchungsart (2): Lysosomale Diagnostik (Enzymatik); Untersuchungsangebot: Speichererkrankungen


Mitochondriopathien

Untersuchungsart (1): Laktat, Pyruvat (Perchlorsäure-Extrakt, bitte Vorschrift anfordern)

Untersuchungsart (2): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)

Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma

Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor

Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor



Organoazidopathien

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)

Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)

Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)

Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)


Peroxisomale Erkrankungen

Untersuchungsart (1): VLCFA, Phytansäure und Pristansäure (Plasma)

Untersuchungsart (2): Plasmalogene (Erythrozyten)

Untersuchungsart (3): Gallensäuren Metabolite (Urin)


Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte

Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)


Tyrosinämie Typ 1

Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)


Vitamine A und E (Vitaminmangel)

Untersuchungsart: Vitamin A und E (Plasma)

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Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002