Institut für Humangenetik

A|B|C|D|E|F|G|H|I|K|L|M|N|O|P|R|S|T|U|W|Z

A
Abortmaterial
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase Mangel, AGS)
Akute Lymphatische Leukämie (ALL) **
Akute Myeloische Leukämie (AML) **
Amyloidosen (hereditär)
Angelman-Syndrom
Aniridie
Aromatische L-Aminosäure Decarboxylase Mangel *
Array-Analytik
Arraybestätigung mit BAC-Sonden*
Azoospermie **
B
Becker Muskeldystropie (BMD)
Brust- und Eierstockkrebs (familiär)*
C
CBAVD
Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)
Chromosomendiagnostik / postnatal
Chromosomendiagnostik / pränatal
Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML) **
Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschreisyndrom)
Cystische Fibrose (Mukovizidose)
D
Di-George-Syndrom (DGS 1)/ Velocardialfaciales Syndrom (VCFS 1)
Dihydropteridin Reduktase Mangel *
DNA Asservieren
Duchenne Muskeldystrophie (DMD)
F
Fanconi Anämie (Chromosomenbruchanalyse) *
Fibroblastenkultur
Fragiles X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
G
Glutarazidurie Typ I
GTP Cyclohydrolase 1 Mangel *
H
Habituelle Aborte
Homocystinurie *
I
Ichtyosis (x-linked)
K
Kallmann-Syndrom
'Klassische' Cytogenetik (Karyotypisierung)
Kleinwuchs (idiopathisch)
Kolonkarzinom, familiär ohne Polyposis (HNPCC)*
L
LCHAD Mangel
Leri-Weill-Syndrom *
M
Markerchromosomen
MCAD-Mangel
Methylmalonazidurie
Methylglutaconazidurie Typ 1
Mikrodeletion 22q11
Miller-Dieker-Syndrom
Mosaik
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 *
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2 *
Multiples Myelom (MM)
Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)
Muskeldystropie Typ Becker (BMD)
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Myeloproliferative Erkrankungen (MPS) **
N
Nephrotisches Syndrom *
Neurofibromatose TypI (NF1)
Non-Hodgkin Lymphome (NHL)
O
Oligozoospermie *
Ornithin-Transcarbamylasemangel
Osler-Rendu-Weber Syndrom *
P
Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung *
Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämie
Polyposis, MUTYH-assoziiert (MAP)
Polyposis, Familiäre Adenomatöse (FAP)
Prader-Willi-Syndrom
Pulmonal-Arterielle Hypertonie *
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Mangel *
R
Retinoblastom *
Rett-Syndrom
Rubinstein-Taybi Syndrom *
S
Schwere aplastische Anämie (DD Fanconi Anämie) (Chromosomenbruchanalyse) *
Sepiapterin Reduktase Mangel *
SHOX-Diagnostik *
Smith-Lemli-Optiz-Syndrom
Smith-Margenis-Syndrom
T
Tuberöse Sklerose
Tumorcytogenetik
Tyrosin Hydroxylase Mangel *
U
Uniparentale Disomie
W
WAGR Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
Wolf-Hirschhorn Syndrom
X
X-Inaktivierung *

 

*                nicht akkreditierte Untersuchungssysteme

 

**              nur die molekulargenetische Untersuchung ist nicht akkreditiert

 

 

Falls Sie eine Untersuchung für ein Krankheitsbild anfordern möchten, das Sie in unserem Leistungsverzeichnis nicht gefunden haben, können Sie sich über mögliche Anbieter im Humangenetischen Qualitätsnetzwerk (HGQN) informieren. 

 

 

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