Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Mukoviszidose-Zentrum

 

Krankheitsbild

Jährlich werden in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) geboren. Mehr als 8.000 Betroffene aller Altersstufen sind es insgesamt. Bei ihnen erschweren zähflüssige Sekrete Atmung und Verdauung. Durch den zähen Schleim in den Bronchien kommt es zu einer chronischen Lungenerkrankung mit häufigen Atemwegsinfektionen. Auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse oder die Leber können betroffen sein. Die Mukoviszidose wird durch Veränderungen der Erbinformation im sogenannten CFTR ("Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator")-Gen verursacht. Bis heute ist die Mukoviszidose nicht heilbar. Durch die konsequente Behandlung der Krankheitssymptome ist die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen jedoch in den letzten Jahrzehnten stetig gestiegen.


Leistungsspektrum

Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie) und der Thoraxklinik Heidelberg (Abteilung für Pneumologie und Beatmungsmedizin). An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 280 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Ziel ist es, durch die frühe Diagnose sowie eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten weiter zu verbessern. 

Wir bieten:

  • Präzise Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose: 

    • Schweißtest
    • CFTR-Gendiagnostik in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik
    • Messung der CFTR-Funktion in Gewebeproben des Enddarms (sog. Ussingkammer-Messung) sowie in der Nasenschleimhaut (sog. Messung der nasalen Potentialdifferenz). Seit 2009 ist das Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum ein vom Mukoviszidose e.V. gefördertes nationales Referenzzentrum für dieses innovative und sehr zuverlässige Diagnoseverfahren. 

  • Kontinuierliche und interdisziplinäre Behandlung unserer Patienten vom Säuglings- bis in das Erwachsenenalter, ambulant und stationär
  • Patientenschulungen und Beratung der betroffenen Familien 

 

Mitarbeiter

CF-Team an der Kinderklinik:

  • Prof. Dr. med. Marcus Mall
  • Priv.-Doz. Dr. med. Olaf Sommerburg
  • Dr. med. Susanne Hämmerling
  • Dr. med. Mirjam Stahl
  • Dr. med. Benjamin Hanebeck
  • Dr. med. Simon Gräber
  • Carmen Pospiech, Lungenfunktionsdiagnostik 
  • Cornelia Joachim, Lungenfunktionsdiagnostik und Study Nurse
  • Stefan Fichtner, Studienkoordinator
  • Ines Kirsch, Study Nurse
  • Annett Hofmann, Diätassistentin
  • Annegret Hövel, Physiotherapeutin
  • Alena Sperling, Sekretariat und Qualitätssicherung

CF-Team an der Thoraxklinik:

  • Dr. med. Sabine Wege, Oberärztin Pneumologie
  • Dr. med. Sabine Kurilenko
  • Dr. med. Mavi Schellenberg
  • Susanne Korstens, Arzthelferin
  • Yvonne Koch, CF Nurse
  • Gabi Iberl, Atmungstherapeutin
  • Iris Kühbandner, Study Nurse

 

Kooperationen 

  • Radiologische Universitätsklinik
  • Abteilung für Sportmedizin der Medizinischen Universitätsklinik
  • Stoffwechselzentrum am Zentrum für Kinder- und Jugenmedizin
  • Institut für Humangenetik
  • Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg, Mitglied des Deutschen Zentrums für Lungenforschung (DZL)

 

Forschung

Ziel unserer Forschung ist es, 

  • Entstehung und Verlauf der Mukoviszidose in Tiermodellen weiter aufzuklären und besser zu verstehen, 
  • neue Angriffspunkte für die Therapie zu identifizieren, 
  • die Diagnostik zu verfeinern
  • sowie die Wirksamkeit neuer Behandlungskonzepte und Medikamente zunächst im Tierversuch, später in klinischen Studien zu prüfen.  


Unsere Forschungsgruppe „Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen“ beschäftigt sich u.a. mit den molekularen Ursachen der Mukoviszidose: Dabei untersuchen wir, welche Auswirkungen bestimmte, angeborene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf den Salz- und Wassertransport in Lunge und Darm sowie auf den Krankheitsverlauf haben. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen uns helfen, den Krankheitsverlauf je nach Veränderung besser vorherzusagen und Mutations-spezifische Therapien zu entwickeln. Im Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) verfolgen wir diese Ziele in einer engen Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg, dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL). 

Darüber hinaus führen wir zu folgenden Themen klinische Studien durch:

  • Früherkennung von Lungenveränderungen mit Hilfe eines speziellen, am Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum entwickelten Verfahrens der Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Neuer biochemischer Screeningtest zur Früherkennung von Mukoviszidose bei Neugeborenen. Die Studie umfasst seit 2008 bisher mehr als 300.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands. Im neuen Screeningverfahren wird die Konzentrationen des Eiweißbausteins Trypsin (immunreaktives Trypsin / IRT-Wert) und des pankreatisassoziierten Protein (PAP-Test) in einem Blutstropfen des Neugeborenen gemessen. 
  • Früherkennung von Osteoporose bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Mukoviszidose
  • Studien zur Überprüfung der Wirksamkeit neuer Medikamente und Therapieansätze im Rahmen des nationalen Netzwerks für klinische Studien bei Mukoviszidose (CF-NKS)

 

Sprecher 

Prof. Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie und des Mukoviszidose-Zentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und Ärztlicher Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie am Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg

Priv.-Doz. Dr. Olaf Sommerburg (stellv. Sprecher in der Kinderklinik)

Dr. Sabine Wege (stellv. Sprecherin in der Thoraxklinik)

 

Kontakt

Wenn Sie einen Termin vereinbaren möchten, so erreichen Sie uns direkt über die Allgemeinambulanz des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel: 06221 / 56  48 12) oder über die Mukoviszidose-Ambulanz für Erwachsene der Thoraxklinik (Tel.: 06221 / 396 17 50).

 

Sie haben eine andere Frage? 

Dann wenden Sie sich bitte an Opens internal link in current windowFrau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg. 

 

Link

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