Das Neugeborenenscreening

Für alle Neugeborenen in Deutschland wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen angeboten und empfohlen (Neugeborenenscreening). 

Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder sogar zum Tod führen. Etwa eines von 1200 Kindern ist von einer solchen Krankheit betroffen. Gelingt es durch die frühzeitige Diagnosestellung eine gezielte Behandlung möglichst bald nach der Geburt einzuleiten, können Behinderungen vermieden und Todesfälle verhindert werden.

Pro Jahr mehr als 120.000 Screeninguntersuchungen

Im Neugeborenenscreening Heidelberg werden jährlich die Proben von mehr als 120.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz und dem Saarland untersucht.

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt.

Weitere Informationen, wie die

  • Erläuterung des diagnostischen Angebotes
  • Angaben zu Durchführung und Auswertung des Screenings
  • eine Beschreibung von Dokumentation und Barcodesystem sowie
  • Informationen für die Eltern

finden Sie auf den übrigen Seiten dieser Webseite.

Gern sind wir bereit, das erweiterte Neugeborenenscreening auf regionalen Veranstaltungen oder Fortbildungsveranstaltungen in Kliniken vorzustellen.


Elterninformationen zum Neugeborenenscreening

Diese Initiates file downloadElterninformation (PDF) beantwortet in leicht verständlicher Form unter anderem diese Fragen:

  • Neugeborenenscreening - wie geht das?
  • Welche Krankheiten werden durch das Neugeborenenscreening untersucht?
  • Warum werden alle Neugeborenen untersucht?
  • Wie werden die Befunde mitgeteilt?

© Neugeborenenscreening Heidelberg, gültig ab 01.10.2016

 
Initiates file downloadElterninformation (Deutsch)

Elterninformation Türkisch

Elterninformation Französisch

Elterninformation Arabisch

 

Diese Dokumente werden zur Zeit überarbeitet und steht nach der Aktualisierung wieder zum Download zur Verfügung:


Elterninformation Englisch
Elterninformation Russisch


Einwilligungserklärung für das Regelscreening inklusive des Screenings auf Mukoviszidose:

 

Initiates file downloadEinwilligungserklärung (Deutsch)

 


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Erläuterung zur Einwilligungserklärung

Die neuen Aufklärungsformulare für das Neugeborenenscreening beinhalten nun zusätzlich zum Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten/Hormonstörungen auch die Aufklärung über das Screening auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF).

Auf der zweiten Seite dieser Informationsschrift haben die Eltern die Möglichkeit, mit einer Unterschrift dem gesamten Regelscreening (Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten/Hormonstörungen und Mukoviszidose) zuzustimmen. Ebenfalls gibt es hier für den Fall, dass sich ein abklärungsbedürftiger Befund des Neugeborenenscreenings ergibt, die Möglichkeit, der Datenübermittlung durch das weiterbetreuende Zentrum an das Screeningzentrum Heidelberg bis zur Abklärung der Befunde zuzustimmen (Ankreuzen des entsprechenden Feldes zur Datenübermittlung Tracking). Nur für den Fall, dass die Sorgeberechtigten dem Screeningprogramm nicht vollständig zustimmen möchten, gibt es eine differenzierte Einverständniserklärung auf der Folgeseite, auf der von den Sorgeberechtigten bei allen gewünschten Teilaspekten jeweils einzeln unterschrieben werden muss.

Die Einverständniserklärung verbleibt nach Unterschrift durch Sorgeberechtigte und aufklärenden Arzt wie bisher beim Einsender der Probe. Die Zustimmung zum Neugeborenenscreening bzw. Ablehnung einzelner Teilbereiche des Screeningprogrammes muss auf der Filterpapierkarte für das Neugeborenenscreening in den vorgesehenen Feldern vermerkt werden. Auf den  Filterpapierkarten, die wir seit Januar 2017 in entsprechend angepasstem Layout zur Verfügung stellen, kann durch Ankreuzen eines Feldes die Zustimmung zum kompletten Neugeborenenscreening (Stoffwechselscreening + CF-Screening + Datenübermittlung Tracking) vermerkt werden. Wird dem Programm nicht vollständig zugestimmt, muss das Feld „Ablehnung folgender Teilaspekte“ markiert werden und die abgelehnten Aspekte (Stoffwechselscreening (Stoffw.), CF-Screening (CF), Datenübermittlung Tracking (Tracking)) per Freitext eingetragen werden.  Mit dem Ankreuzen der Felder bestätigt der Einsender gegenüber dem Screeninglabor, dass eine Aufklärung der Sorgeberechtigten gemäß Gendiagnostikgesetz erfolgt ist.

Die frühere Version unserer Filterpapierkarten kann bis zum Verbrauch der beim Einsender vorhandenen Bestände problemlos weiterverwendet werden. Mit dem Kreuz bei „Gen DG“ gehen wir ab dem 1.10.2016 davon aus, dass auch die Beratung für das CF-Screening erfolgt ist und das komplette Programm des Regelscreenings incl. CF-Screening und Tracking von uns durchgeführt werden soll. Die Ablehnung einzelner Teilaspekte des Screenings durch die Personensorgeberechtigten sollte bei Verwendung der bisherigen Filterpapierkarten bitte mit einem Vermerk im Bemerkungsfeld der Karte kenntlich gemacht werden.

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