Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für angeborene Nierenerkrankungen

 

Krankheitsbild

Die meisten kindlichen Nierenkrankheiten werden durch einen Fehler im Erbgut verursacht. Jährlich kommen in Deutschland mehrere 1.000 Kinder mit solchen Erkrankungen zur Welt. Angeborene Nierenerkrankungen sind nicht heilbar: Je nach genetischer Ursache müssen Betroffene lebenslang Medikamente einnehmen oder brauchen eine Spenderniere. 

Wir behandeln sämtliche angeborenen Nierenerkrankungen:

  • Angeborene (hereditäre) Nieren- und Harnwegsfehlbildungen 
    
z.B. Zystennieren, Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom u.v.a.
  • Angeborene (hereditäre) Glomerulopathien 
    z.B. kongenitale und infantiles nephrotisches Syndrom, Alport-Syndrom
  • Tubuläre Erkrankungen, auch im Rahmen von Stoffwechselstörungen 

    z.B. Zystinose, Oxalose, Dents’s Disease, Lowe-Syndrom
  • Systemerkrankungen mit Nierenbeteiligung 

    z.B. hämolytisch-urämisches Syndrom, Lupus erythematodes, Wegenersche Granulomatose

Leistungsspektrum

Das Zentrum für angeborene Nierenerkrankungen ist in der Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Damit ist es Teil einer der größten universitären Einrichtungen zur Betreuung nierenkranker Kinder in Deutschland. Unsere Patienten profitieren von mehr als 40 Jahren Erfahrung in der Diagnostik und Behandlung kindlicher Nierenfunktionsstörungen. 

Jährlich stellen sich mehr als 300 Patienten neu bei uns vor; insgesamt betreuen wir rund 2.500 Kinder mit seltenen Nierenerkrankungen. 20 Kindern transplantieren wir durchschnittlich pro Jahr eine neue Niere. 

Wir bieten:

  • Sämtliche diagnostische und therapeutische Verfahren bei angeborenen Nierenerkrankungen
  • Spezialambulanzen für seltene Nierenerkrankungen
  • Genetische und molekulare Diagnostik u.a. im eigenen Nephrologischen Labor
  • Alle Verfahren der Nierenersatztherapie von Dialyse bis Nierentransplantation bei Kindern aller Altersgruppen
  • Spezielle Blutreinigungsverfahren für seltene Systemerkrankungen, z.B.
    - kontinuierliche Hämodialyse bei Kindern mit akuten metabolischen Krisen bei Stoffwechselerkrankungen
    - MARS-Dialyse bei Kindern mit Leberfunktionsstörungen
    - Lipidapherese bei Kindern mit familiärer Hypercholesterinämie
    - Immunadsorption bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen
  • Beratung und psychosoziale Betreuung der Patienten und ihrer Familien 
  • Fortbildungsveranstaltungen für betroffene Familien 
  • Zugang zu neuen Therapiekonzepten im Rahmen kontrollierter, klinischer Studien


Bei der Versorgung unserer Patienten arbeiten wir eng mit Ärzten anderer Fachbereiche des Universitätsklinikums zusammen – u.a. mit Neonatologen und Intensivmedizinern, Kinderurologen, Kinder- und Transplantationschirurgen, Humangenetikern und Immunologen. Für Spezialbehandlungen von Kindern mit anderen Organ- und Systemerkrankungen kooperieren wir eng mit den Teams für Stoffwechselmedizin, Hepatologie, Neuropädiatrie und Hämatologie.


Wir leiten bzw. beteiligen uns an verschiedenen nationalen und internationalen Patientenregistraturen und Qualitätssicherungsprogrammen (z.B. PodoNet-Register für Nephrotisches Syndrom, ESPN-ERA/EDTA Registry für Nierenersatztherapie, International Pediatric Peritoneal Dialysis Network, CERTAIN-Register für pädiatrische Nierentransplantation, Collaborative Transplant Study). 


Für die komplexe und aufwendige Diagnosestellung erblicher Nierenerkrankungen wurde in der Sektion Pädiatrische Nephrologie ein hochqualifiziertes Labor aufgebaut. Hier werden genetische Analysen von Patienten im In- und Ausland durchführt.

 

Mitarbeiter

  • Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie der Abteilung für Kinderheilkunde I am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Prof. Dr. Burkhard Tönshoff, Leitender Oberarzt der Abteilung für Kinderheilkunde I
  • Prof. Dr. Claus Peter Schmitt, Geschäftsführender Oberarzt der
    Abteilung Kinderheilkunde I
  • Prof. Dr. Elke Wühl, Oberärztin der Abteilung Kinderheilkunde I 

Kooperationen 

  • Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Abteilung für Transplantationsimmunologie der Universität Heidelberg
  • Pathologisches Institut
  • ESCAPE-Netzwerk (European Study Consortium for Chronic Kidney Disorders Affecting Pediatric Patients) 
  • EURenOmics-Konsortium für Seltene Nierenerkrankungen (Opens external link in new windowwww.eurenomics.org)
  • PodoNet-Netzwerk (Europäisches Konsortium für klinische, genetische und experimentelle Erforschung von Podozyten-Erkrankungen) (Opens external link in new windowwww.podonet.org)

Forschung

Die Schwerpunkte unserer Forschung sind: 

  • Genetische Ursachen kindlicher Nierenerkrankungen (Schwerpunkte nephrotisches Syndrom und hämolytisch-urämisches Syndrom)
  • Progression der chronischen Niereninsuffizienz bei Kindern
  • Kardiovaskuläre und endokrine Komplikationen bei chronischer Niereninsuffizienz
  • Dialyse bei Kindern (z.B. biokompatible Peritonealdialyse, Wachstum, Mineralsalzhaushalt)
  • Nierentransplantation bei Kindern (z.B. Immunsuppression, immunologische Biomarker)
  • Einsatz patienteneigener Stammzellen bei familiärem hämolytisch-urämischem Syndrom (HUS)
  • Therapiestudien bei Kindern mit Bluthochdruck, chronischer Niereninsuffizienz, Dialyse, Transplantation sowie atypischem HUS
  • Koordination nationaler und internationaler Studiengruppen (z.B. ESCAPE-Netzwerk, PodoNet-Netzwerk, EURenOmics-Konsortium, Arbeitskreise für Kinderdialyse und Kindertransplantation)

 

Sprecher 

Prof. Dr. Franz Schaefer, Leiter der Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Prof. Dr. Elke Wühl (stellv. Sprecherin)

 

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? 
Dann wenden Sie sich bitte an Opens internal link in current windowFrau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg. 

 

Link 

Opens external link in new window Sektion Pädiatrische Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg