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Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Pilotprojekt zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten um 26 Zielkrankheiten

Seit August 2016 bieten wir im Rahmen einer neuen Studie „Neugeborenenscreening 2020“ zusätzlich zum Regelscreening kostenlos ein Screening auf weitere 26 angeborene und behandelbare Stoffwechselkrankheiten an. Diese Krankheiten sind in der unten stehenden Tabelle aufgelistet. Die Untersuchungen hierfür können aus derselben Blutprobe wie das Regelscreening erfolgen. Es ist lediglich eine zusätzliche Unterschrift mindestens eines Sorgeberechtigten und des aufklärenden Arztes auf der Einverständniserklärung zu dieser Studie erforderlich. Diese Studie wird wiederum durch eine großzügige Förderung der Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot, ermöglicht. Die Details zur Studie einschließlich Kurzinformationen zu den Erkrankungen finden Sie in der Elterninformation. Diese enthält auch die Einverständniserklärung zur Studie als separates Blatt. Die Elterninformation und Einverständniserklärung kann anhand des pdf-Dokuments ausgedruckt und den Eltern ausgehändigt werden. Gerne können Sie die entsprechenden Originalformulare auch über unser Sekretariat anfordern.

Bei Teilnahme an der Studie muss die Einverständniserklärung bitte mit der Screeningkarte an unser Labor gesandt werden. Die Studie wird nur durchgeführt, wenn nach den Untersuchungen für das Regelscreening noch genügend Restmaterial aus der Filterpapierkarte zur Verfügung steht. Dies ist aber in der Regel der Fall. Sollte das Restmaterial für die Durchführung der Studie nicht ausreichen, erfolgt hierüber keine Mitteilung und keine Anforderung weiterer Blutproben. Ergeben sich in der Untersuchung der 26 zusätzlichen Stoffwechselkrankheiten Auffälligkeiten, wird dies dem Einsender der Probe (z.B. der Geburtsklinik oder dem Kinderarzt) in jedem Fall mitgeteilt (s. Punkt 3 der Elterninformation). Der Einsender der Probe nimmt dann Kontakt mit der Familie auf. Ein unauffälliges Ergebnis der zusätzlichen Untersuchungen werden wir nicht gesondert berichten.

Sollten sich auffällige Befunde mit der Notwendigkeit für weiterführende Untersuchungen (beispielsweise aus Plasma- oder Urinproben) ergeben, so sind auch diese Untersuchungen in unserem Stoffwechsellabor im Rahmen der Studie kostenfrei. Bitte vermerken Sie daher bei Kontrolluntersuchungen immer, dass es sich um eine Anforderung nach auffälligem Neugeborenenscreening im Rahmen der Studie „NGS 2020“ handelt. Wir hoffen auf eine rege Beteiligung an dieser neuen Studie, durch die noch wesentlich mehr Kinder vom Neugeborenenscreening profitieren können. Mit Ihrer Unterstützung möchten wir in den nächsten Jahren eine valide Datenlage generieren, die wir analog zur CF-Screening-Studie für eine zukünftige Erweiterung des Neugeborenenscreeningpanels in Deutschland nutzen können.

Für Rückfragen zu unserer neuen Studie „NGS 2020“ stehen wir Ihnen jederzeit zur Verfügung. Gerne können Sie eine detailliertere Information und Einführung vor Ort, zum Beispiel im Rahmen einer Fortbildung, vereinbaren.

Kontakt: Opens window for sending emailE-Mail


Studienleitung:

Prof Dr. med. Gwendolyn Gramer
Ärztliche Leitung Neugeborenenscreening

Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann
Ärztlicher Direktor Klinik Kinderheilkunde I

PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun
Laborleiter


Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts

Zusätzliche Zielkrankheiten im Rahmen des Pilotprojekts "Erweiterung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselkrankheiten um 26 Zielkrankheiten"

Tyrosinämie Typ I
Klassische Homocystinurie
MTHFR-Mangel, Cbl-D-Hcy, Cbl E-, Cbl G-Defekt
Cbl C-, D-, F-, J-Defekt, Transcobalamin-II-Defekt
Isolierte Methylmalonazidurie (mut0-, mut--, CblA-, CblB-Defekt)
Kongenitaler / Maternaler Vitamin B12-Mangel
Propionazidurie
Multipler Acyl-CoA Dehydrogenase-Mangel
HMG-CoA-Lyase-Mangel
Carnitintransporter-Defekt
Harnstoffzyklusdefekte, z.B. Citrullinämie Typ I, Argininosuccinatlyase-Mangel


Abkürzungen: Cbl = Cobalamin; MTHFR = Methylentetrahydrofolat-Reduktase; HMG-CoA-Lyase = 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase

 

 


Informationen zur EU-Datenschutz Grundverordnung (DS-GVO)

Bitte beachten Sie aufgrund der am 25. Mai 2018 in Kraft getretenen EU-Datenschutz Grundverordnung (DS-GVO) die folgenden ergänzenden Informationen zu unseren Anforderungsscheinen für das Neugeborenenscreening (Regelscreening gemäß Kinderrichtlinie und Pilotprojekt Neugeborenenscreening 2020). Eine aktualisierte Druckversion der Anforderungsscheine, die diese Angaben dann ebenfalls beinhaltet, befindet sich in Bearbeitung und wird nach Fertigstellung umgehend an alle Einsender übersandt. 

 

Ergänzende Information für Eltern zum Datenschutz

Sie haben das Recht, vom Verantwortlichen (s.u.) Auskunft über die von Ihrem Kind gespeicherten personenbezogenen Daten zu verlangen. Ebenfalls können Sie die Berichtigung unzutreffender Daten sowie die Löschung der Daten oder Einschränkung deren Verarbeitung verlangen. 

Der Verantwortliche für die Erhebung personenbezogener Daten im Rahmen des Neugeborenenscreenings und der Studie Neugeborenenscreening 2020 ist: 

Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann (Telefon: 06221-564002, Email: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de).

 

Bei Anliegen zur Datenverarbeitung und zur Einhaltung der datenschutzrechtlichen Anforderungen können Sie sich an folgenden Datenschutzbeauftragten der Einrichtung wenden: 

Datenschutzbeauftragter

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 672

69121 Heidelberg

Im Falle einer rechtswidrigen Datenverarbeitung haben Sie das Recht, sich bei folgender Aufsichtsbehörde zu beschweren: 

Der Landesbeauftragte für den Datenschutz und die Informationsfreiheit Baden- Württemberg 

Postfach 10 29 32, 70025 Stuttgart Königstraße 10a, 70173 Stuttgart Tel.: 0711/61 55 41 – 0 Fax: 0711/61 55 41 – 15 E-Mail: poststelle@lfdi.bwl.de Internet: http://www.baden-wuerttemberg.datenschutz.de

 

Ergänzender Hinweis zum Pilotprojekt Neugeborenenscreening 2020

Bitte beachten Sie, dass Daten, die bereits in wissenschaftliche Auswertungen eingeflossen sind, nicht mehr auf Ihren Wunsch gelöscht bzw. vernichtet werden können. 

Für weitere Informationen sowie für Auskünfte über allgemeine Ergebnisse und den Ausgang der Studie steht Ihnen als Leiter der Studie Herr Prof. Dr. med. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann (Telefon: 06221-564002, Email: georg.hoffmann@med.uni-heidelberg.de)

zur Verfügung.

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Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002