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Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

14. Juli 2016

Genetische Ursache für Krankheit mit Gedeihstörung, geistiger Behinderung und Leberversagen bei Kleinkindern entdeckt

Wissenschaftler aus Heidelberg und München beschreiben erstmals seltene angeborene Krankheit mit schweren Symptomen. Wissen um Genveränderung erleichtert Diagnose, frühe Behandlung und Suche nach besseren Therapien. Opens external link in new windowMehr

13. Mai 2016

Erweitertes Neugeborenenscreening mit modernster Technik

Drei neue Analysegeräte sind am Universitätsklinikum Heidelberg in Betrieb genommen. Ab Juli 2016 werden Blutproben von Neugeborenen auf weitere 21 angeborene Erkrankungen getestet. Opens external link in new windowMehr

21. März 2016

Haarzell-Leukämie: Zielgerichtete Therapie auch in geringer Dosierung wirksam

Bei fast allen HCL-Erkrankten liegen Mutationen des BRAF-Gens vor, die einen wichtigen Signalweg überaktivieren und damit das Wachstum von Krebszellen begünstigen. Daher eignet sich die Krebsart besonders gut, um die Wirkung des BRAF-Hemmers Vemurafenib zu erforschen. Opens external link in new windowMehr

07. März 2016

Am 10. März ist Weltnierentag

Frühzeitiges Handeln im Kindesalter wichtig. Nierenfehlbildungen beim ungeborenen Kind: gemeinsame Sprechstunde mit den Gynäkologen der Universitäts-Frauenklinik. Opens external link in new windowMehr

26. Februar 2016

Leben mit einer seltenen Nierenerkrankung

Tag der seltenen Erkrankung am 29. Februar will auf Schicksale aufmerksam machen. Besondere Betreuung beim kritischen Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin. Opens external link in new windowMehr

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