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Die primäre Myelofibrose ist charakterisiert durch eine Vermehrung von Bindegewebsfasern im Knochenmark, was dazu führt, dass im Verlauf der Erkrankung die Blutbildung immer weniger im Knochenmark und immer mehr in anderen Organen (hauptsächlich in der vergrößerten Milz und/oder Leber) stattfindet. Abhängig von gut definierten Risikofaktoren (Alter, Hb-Wert, Leukozytenzahl, Allgemeinsymptomen und Vorhandensein von unreifen Zellen im Blut (Blasten)), die das Stadium der Erkrankung charakterisieren, stellt die allogene Stammzelltransplantation für einige Patienten eine Therapieoption mit Heilungschance dar.

Auch andere Erkrankungen aus dem Formenkreis der myeloproliferativen Erkrankungen wie die essentielle Thrombozythämie oder die Polycythämia vera können in eine (sekundäre) Myelofibrose übergehen.

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