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Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Screeningrichtlinie

Der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) regelt seit dem 01. April 2005 in einer Richtlinie alle Belange des Neugeborenenscreenings. Diese Richtlinie ist für alle Labore, die in Deutschland das Neugeborenenscreening durchführen, rechtlich bindend. In der Richtlinie wird insbesondere das zu untersuchende Krankheitsspektrum festgelegt. Die Kosten für das Neugeborenenscreening werden durch die Krankenkassen getragen.

Der G-BA hat am 18. August 2016 die geänderte Kinderrichtlinie im Bundesanzeiger veröffentlicht, die festlegt, dass zusätzlich zum Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und Hormonstörungen das Screening auf Mukoviszidose für alle Neugeborenen in Deutschland angeboten und empfohlen wird.

Aktualisierte Richtlinie im Originaltext (PDF)

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Sehr geehrte Einsender,

bitte beachten Sie folgende Information: am 16.3.2018 trat der Beschluß des G-BA zur Aufnahme der Tyrosinämie Typ I in das Regelscreening in Deutschland in Kraft:


Kinder-Richtlinie: Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie


Somit umfaßt das Regelscreening ab dem 16.3.2018 nun 16 Zielkrankheiten (13 Stoffwechselkrankheiten, 2 Hormonstörungen und die Mukoviszidose). Ab dem 16.3.2018 werden alle Kinder, die in unserem Labor ein Neugeborenenscreening auf Stoffwechsel- und Hormonstörungen erhalten, auch auf Tyrosinämie Typ I untersucht. Eine entsprechend ergänzte Elterninformationsbroschüre befindet sich im Druck und wird nach Fertigstellung an alle Einsender versandt. Ab sofort wird gemäß Kinderrichtlinie bei Zustimmung der Eltern zum Stoffwechselscreening immer auch die Tyrosinämie Typ I mit untersucht.
Für Rückfragen stehen wir gerne zur Verfügung.

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Adresse

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Im Neuenheimer Feld 669
69120 Heidelberg

Stoffwechsellabor:
Probenannahme:
06221 56-8276

Notfalltelefon:
06221 56-4002

Neugeborenenscreening:
06221 56-8278/ -8475

Stoffwechselklinik:
06221 56-4002