Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Krankheitsbild

Ca. eines von 500 Neugeborenen in Deutschland kommt mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung zur Welt. Darunter ist die Phenylketonurie mit rund 70 betroffenen Neugeborenen pro Jahr eines der häufigsten Krankheitsbilder, die Ahornsirupkrankheit, die bei ca. fünf Kindern jährlich im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt wird, eines der selteneren. Mehr als 700 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt.

 

Allen diesen Erkrankungen gemeinsam ist, dass sie ohne rechtzeitige Behandlung schwerwiegende Folgen für die betroffenen Kinder haben: Sie führen unbehandelt zu bleibenden Organschäden, Störungen der körperlichen oder geistigen Entwicklung oder sogar zum Tod. Bei frühzeitiger Diagnosestellung sind viele dieser Erkrankungen heute gut behandelbar. 


Wir betreuen Patienten mit:

  • Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie)
  • Störungen der Ammoniakentgiftung (z.B. OTC-Mangel, Citrullinämie)
  • Organoazidurien (z.B. Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie)
  • Fettsäurenoxidationsdefekten (z.B. MCAD-, VLCAD-, LCHAD-Mangel)
  • Atmungskettendefekten und verwandten Energiestoffwechselstörungen
  • Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
  • Kreatinbiosynthesedefekten (z.B. GAMT-Mangel)
  • Neurotransmitterdefekten (z.B. Tyrosinhydroxylase-Mangel, Pterinstoffwechseldefekte)
  • Purin-/Pyrimidinstoffwechselstörungen (z.B. Lesch-Nyhan-Syndrom)
  • Lysosomalen Speicherkrankheiten (z.B. Mukopolysaccharidosen, M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Fabry, M. Krabbe)
  • Kongenitale Defekte der Glykosylierung (CDG-Syndrome)
  • Peroxisomalen Stoffwechselerkrankungen (z.B. M. Zellweger, Adrenoleukodystrophie)
  • Störungen des Eisen- und Kupferstoffwechsels (z.B. Hämochromatose, M. Wilson)

Leistungsspektrum

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen ist ein interdisziplinäres Zentrum des Stoffwechselzentrums des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin sowie der Klinik IV der Medizinischen Klinik (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen).

 

Das Stoffwechselzentrum gliedert sich in drei Bereiche: das Neugeborenenscreeninglabor, das Stoffwechsellabor sowie die Stoffwechselklinik mit Stoffwechselambulanz und Station.

  • Im Neugeborenenscreeninglabor werden jährlich Blutproben von mehr als 120.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland sowie dem Emirat Katar untersucht. 

  • Im spezialisierten Stoffwechsellabor können auch viele Krankheiten diagnostiziert werden, 
    die nicht im Neugeborenenscreening erfasst werden.

  • In der Stoffwechselklinik betreut ein Team aus speziell geschulten Kinder- und Jugendärzten, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Psychologen und Sozialarbeitern derzeit mehr als 800 Patienten ambulant und stationär.

  • In Kooperation mit der Medizinischen Klinik I wird seit diesem Jahr eine Transitionssprechstunde für erwachsene Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen aufgebaut.


Wir bieten:

  • Umfassende Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselerkrankungen sowie Bestätigungsdiagnostik bei auffälligen Ergebnissen im Neugeborenenscreening

  • Intensive medizinische, diätetische, psychologische und sozialmedizinische Beratung durch ein interdisziplinäres Team

  • Alle gängigen Therapieverfahren von der medikamentösen und diätetischen Behandlung bis hin zu aufwändigen intensivmedizinischen Maßnahmen sowie Leber- und Nierentransplantation

  • Innovative Therapieverfahren im Rahmen klinischer Studien

  • Neuropsychologische Untersuchung zur Erarbeitung eines individuellen Förderkonzeptes


Seit 2003 ist das Heidelberger Stoffwechselzentrum eines der wenigen und das erste in Deutschland von der Europäischen Akademie für Kinderheilkunde (European Academy of Paediatrics / EAP) anerkannten Trainingszentren für diese Spezialdisziplin. Hier werden Kinder- und Jugendärzte in Pädiatrischer Stoffwechselmedizin ausgebildet. 

Für eine optimale Behandlung unserer Patienten arbeiten wir eng mit anderen Kliniken und Abteilungen des Universitätsklinikums Heidelberg sowie zahlreichen nationalen und internationalen Stoffwechselzentren zusammen.

 

Mitarbeiter

  • Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann
  • Prof. Dr. med. Stefan Kölker
  • Priv.-Doz. Dr. med. Birgit Assmann, Oberärztin (SPZ)
  • Dr. med. Dorothea Haas, Oberärztin
  • Priv.-Doz. Dr. med. Friederike Hörster, Funktionsoberärztin
  • Dr. med. Urania Kotzaeridou, Oberärztin (SPZ)
  • Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Opladen, Oberarzt
  • Priv.-Doz. Dr. med. Gwendolyn Gramer, Funktionsoberärztin
  • Priv.-Doz. Dr. med. Marina A. Morath
  • Dr. med. Friedrich K. Trefz, Senior Consultant
  • Dr. med. Nikolas Boy, Facharzt
  • Dr. med. Karina Grohmann, Fachärztin
  • Dr. med. Christina Pontes, Fachärztin
  • Priv.-Doz. Dr. med. Markus Ries, Facharzt
  • Dr. med. Christian Staufner, Facharzt
  • Dr. med. Jana Heringer, Assistenzärztin
  • Dr. med. Oya Kuseyri, Assistenzärztin
  • Dr. med. Roland Posset, Assistenzarzt
  • Ali Tunc Tuncel, Assistenzarzt
  • Dr. med. Matthias Zielonka, Assistenzarzt
  • Priv.-Doz. Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun, Diplom-Chemiker, Leiter des Stoffwechsellabors und Neugeborenenscreenings
  • Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Sven W. Sauer, Diplom-Biotechnologe (FH)
  • Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel, Diplom-Biologe
  • Priv.-Doz. Dr. phil. Peter Burgard, Diplom-Psychologe
  • Katja Sahm, Sonja Schick, Diätberaterinnen
  • Prof. Dr. med. Wolfgang Stremmel, Ärztlicher Direktor der Klinik IV (Gastroenterologie, Infektionen und Vergiftungen) der Medizinischen Klinik
  • Prof. Dr. med. Uta Merle
  • Priv.-Doz. Dr. med. Karl Heinz Weiss

 

Kooperationen 

  • Institut für Humangenetik
  • Sektion Pädiatrische Nephrologie der Klink für Kinderheilkunde I am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
  • Transplantationszentrum der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Sektion Kinderchirurgie der Chirurgischen Universitätsklinik
  • Sektion Pädiatrische Radiologie der Radiologischen Universitätsklinik
  • Abteilung für Neuroradiologie der Neurologischen Universitätsklinik
  • Interdisziplinäres Zentrum für Neurowissenschaften (IZN) der Universität Heidelberg
  • Hamad Medical Centre, Doha, Katar

 

Forschung

Wir sind sowohl in der klinischen Forschung als auch in der Grundlagenforschung aktiv. Im Vordergrund steht das Ziel, Erkenntnisse der Grundlagenforschung schnell in die Betreuung der Patienten einfließen zu lassen. Dazu arbeiten wir mit zahlreichen Kooperationspartnern im In- und Ausland eng zusammen. Einige Schwerpunkte sind:

  • In einer Langzeitstudie untersuchen wir, welche Auswirkungen die frühe Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die Entwicklung betroffener Kinder hat. Die Auswertungen der ersten acht Jahre belegen: Werden die Störungen frühzeitig entdeckt und behandelt, haben die Kinder sehr gute Chancen auf eine normale Entwicklung. 
  • Seit Anfang 2011 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum das EU-Projekt "European registry and network for intoxication type metabolic diseases (Opens external link in new windowE-IMD)", an dem sich mehr als 90 Projektpartner aus 27 europäischen Ländern beteiligen. Ziel ist es, ein zentrales europäisches Register für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten aufzubauen und evidenzbasierte Leitlinien für die Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten zu entwickeln. Aufbauend auf dieser Studie wurde das Register um weitere Erkrankungsgruppen - Homocystinurien und (Re)Methylierungsdefekte (Projekt "Opens external link in new windowE-HOD") und Neurotransmitter-/Cofaktor-Störungen (Projekt "Opens external link in new windowiNTD") - erweitert.
  • Seit Mitte 2015 koordiniert das Heidelberger Stoffwechselzentrum eine 5-jährige Pilotstudie, in der mehr als 20 Kandidaten-Krankheiten untersucht werden, um die das Neugeborenenscreening zukünftig erweitert werden könnte (Projekt "Neugeborenenscreening und Stoffwechselmedizin 2020").
  • Wissenschaftler unter Leitung von Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Christian Thiel untersuchen molekulare Ursachen und Krankheitsmechanismen bei Störungen der Proteinglykosylierung (Congenital Disorders of Glycosylation / CDG). Ziel ist es, neue Therapieansätze zu identifizieren. 
  • Klinische und theoretische Aspekte von M. Wilson und Hämochromatose sind Gegenstand der Forschung der Klinik IV von Prof. Dr. med. Wolfgang Stremmel.

 

Sprecher 

Prof. Dr. med. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie und Nephrologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (stellv. Sprecher)

 

Kontakt

Sie haben Fragen oder wollen einen Termin vereinbaren? 
Dann wenden Sie sich bitte an Opens internal link in current windowFrau Dr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg. 
Bei Fragen zu Kindern, die bereits an unserem Zentrum behandelt werden, wenden Sie sich bitte über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Tel.: 06221 / 56 40 02 oder – 56 40 03) an die betreuenden Mitarbeiter des Stoffwechselzentrums. 

 

Bei akuten Stoffwechselnotfällen ist unser Notfall-Telefon jederzeit über die Pforte des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (06221 / 56 40 02 oder – 56 40 03) erreichbar.  

 

Links

Opens external link in new windowStoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg

Opens external link in new windowAbteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Stoffwechselerkrankungen

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