Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen

Krankheitsbild

Unter der Bezeichnung „Syndromale Entwicklungsstörungen“ sind eine Vielzahl seltener Krankheitsbilder zusammengefasst, die alle mit einer globalen Entwicklungs­störung oder geistigen Behinderung des Kindes einhergehen. Zusätzlich bestehen jeweils charakteristische weitere Symptome wie Kleinwuchs, Fehlbildungen, äußere Auffälligkeiten, neurologische oder Verhaltens­störungen. Beispiele sind das Cohen-Syndrom oder das Rett-Syndrom, chromosomale Mikrodeletionen oder seltene Hirnfehlbildungen. Diese Krankheitsbilder werden oft durch einen einzelnen Fehler im Erbgut verursacht. Nicht-genetische Ursachen sind aber ebenfalls möglich.


Syndromale Entwicklungsstörungen sind bisher oft nicht heilbar. Trotzdem ist die Abklärung des speziellen Krankheitsbildes und seiner Ursache für das Kind und seine Familie von großer Bedeutung – für die weitere Behandlung und Entwicklungsförderung, Prognose und Vorsorge, Lebens- und Familienplanung, die Kommunikation mit Ämtern und den Anschluss an Selbsthilfegruppen. Auch für die Entwicklung von Therapieansätzen, die international im Zentrum vieler wissenschaftlicher Studien stehen und z.B. beim Fragile X-Syndrom bereits zu ersten klinischen Studien geführt haben, ist die Kenntnis der Ursache einer Entwicklungsstörung wichtig.


Leistungsspektrum

Unsere Ziele sind:

  • die umfassende fachärztliche und psychologische Diagnostik bei Kindern mit ungeklärten Störungen der geistigen Entwicklung,
  • die detaillierte Abklärung der genetischen Ursachen, 
  • darauf aufbauend die Ausarbeitung individueller Förder- und Behandlungspläne,
  • die fachübergreifende Versorgung und Therapie direkt vor Ort und wohnortnah in Kooperation mit niedergelassenen Kinderärzten,
  • Beratung und Unterstützung der betroffenen Familien z.B. bei der Suche nach der geeigneten Schule, Frühfördereinrichtung oder bei der Kommunikation mit Krankenkassen und Ämtern,
  • Kooperation mit Selbsthilfegruppen.


Das Zentrum ist Teil der Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin und der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik.

Die sehr enge interdisziplinäre Vernetzung des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen hat deutschlandweit Modellcharakter: Zu unseren Kooperationspartnern gehören weitere Kliniken innerhalb des Universitätsklinikums sowie externe Einrichtungen wie z.B. Rehabilitationszentren. Unser speziell geschultes Team besteht aus Kinderneurologen, Humangenetikern, Kinderkrankenschwestern sowie Fachleuten für Kinderpsychologie, Sozialpädagogik, Ergotherapie, Logopädie, Physiotherapie und Ernährungsberatung. 

Unseren Patienten steht das gesamte Spektrum moderner Untersuchungsmethoden am Universitätsklinikum zur Verfügung. Besonderheiten sind:

  • Frühe Entwicklungsdiagnostik im Säuglings- und Kleinkindalter
  • Differenzierte neuropsychologische Untersuchung zur genauen Beschreibung der Entwicklung und zur Förderplanung
  • Die genaue körperliche Untersuchung und Beschreibung der charakteristischen Auffälligkeiten 
  • Spezielle Analysen des Erbguts (z.B. Affymetrix® CytoScan HD Oligo/SNP-Array) in unserem humangenetischen Diagnostiklabor (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 der Deutschen Akkreditierungsstelle)
  • Röntgen-Diagnostik und Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Neurophysiologische Untersuchungen
  • Stoffwechseldiagnostik 


Darüber hinaus bieten wir u.a.:

  • eine interdisziplinäre neuropädiatrisch-genetische Sprechstunde, bei der Kinderneurologen und Humangenetiker gemeinsam die vorgestellten Kinder untersuchen. Bei Bedarf werden weitere Experten wie Augen-, Zahn- und Hautärzte hinzugezogen.
  • eine ausführliche Mitbeurteilung und Beratung durch Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Psychologie sowie eine sozialrechtliche Beratung
  • eine enge Vernetzung von Patientenversorgung und Forschung, Zugang zu klinischen Studien


Unser Zentrum arbeitet auf Überweisung durch den niedergelassenen Kinderarzt oder Hausarzt.  

 

Mitarbeiter

  • Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog, Leiterin der Genetischen Poliklinik
  • Dr. med. Nicola Dikow, Genetische Poliklinik
  • Dr. med. Stephanie Karch, Sozialpädiatrisches Zentrum
  • Prof. Dr. med. Joachim Pietz, Sozialpädiatrisches Zentrum
  • Dr. med. Urania Kotzaeridou, Leiterin des Sozialpädiatrischen Zentrums

 

Kooperationen 

 

Forschung

Wir arbeiten daran, neue Ursachen von Entwicklungsstörungen aufzuklären sowie die Diagnostik und Versorgung betroffener Kinder zu verbessern:

  • Im Rahmen einer Studie zu genomweiten Analysen (Exomsequenzierung), an der sich mehrere Abteilungen des Universitätsklinikums beteiligen, fahnden wir mittels neuer Analyseverfahren (NGS, next generation sequencing) nach Veränderungen im Erbgut betroffener Kinder.  Ziel ist es, unbekannte Ursachen von Entwicklungsstörungen zu klären und neue Krankheitsbilder zu erkennen.
  • Im Rahmen der Nachwuchsakademie Versorgungsforschung Baden-Württemberg wird eine Studie zu den Auswirkungen einer Diagnosestellung bei Kindern mit Entwicklungs- störungen auf Patient und Familie gefördert.
  • In einer weiteren Studie prüfen wir in Zusammenarbeit mit dem Stoffwechselzentrum, in wie weit angeborene Stoffwechselstörungen zu Entwicklungsstörungen beitragen.


Sprecher

  • Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog, Leiterin der Genetischen Poliklinik
  • Priv.-Doz. Dr. Dr. med. Markus Ries M.H.S. (Duke Univ., USA), FCP (stellv. Sprecher)
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Kontakt

Sie möchten Ihr Kind anmelden? Dann wenden Sie sich bitte an die Leitstelle des Sozialpädiatrischen Zentrums,
Tel. 06221/56-4837 oder E-Mail: Opens window for sending emailspz.kinderklinik@med.uni-heidelberg.de


Sie haben eine andere Frage? Dann wenden Sie sich bitte an Opens external link in new windowDr. Pamela Okun, Koordinatorin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Heidelberg.