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Diagnostik

Besteht bei Ihnen der Verdacht auf ein HNPCC, kann nach Veränderung der DNA-Mismatch-Reparaturgene gesucht werden.

Mikrosatellitenstabilitäts-Analyse
Im ersten Schritt prüfen wir, ob im Tumorgewebe die Eiweiße (Proteine), die sich in einer Zelle befinden müssen, vorhanden sind. Wenn ein oder mehrere Proteine fehlen, kann dies auf HNPCC hindeuten. Sind alle Proteine nachweisbar, unterziehen wir das Tumorgewebe einer molekulargenetischen Analyse (sogenannte Mikrosatellitenstabilitäts-Analyse). Mikrosatelliten sind DNA-Sequenzen, die bei gesundem Gewebe gleich lang und stabil sind. Sind die Sequenzen zwischen gesundem und tumorösem Gewebe unterschiedlich groß, ist es sehr wahrscheinlich, dass Sie an HNPCC erkrankt sind. Wenn dies der Fall ist, schließt sich eine Mutations-Analyse an.

Mutations-Analyse
Im nächsten Schritt prüfen wir anhand einer Blutprobe, ob sich die Gene tatsächlich verändert haben (Mutations-Analyse). Meist sind es die Gene MLH1 und MSH2, die verändert sind, seltener MSH6 und PMS2. Finden wir eine solche Mutation auf einem dieser Gene, so ist die Diagnose HNPCC zweifelsfrei nachgewiesen und damit gesichert.