Sprechstunde für Hypertrophie- und Neurokutane-Syndrome

Unsere interdisziplinäre Sprechstunde (eine Kooperation des Sozialpädiatrischen Zentrum der Kinderklinik und der Humangenetik) widmet sich der Diagnostik und Behandlung seltener genetischer Erkrankungen, die durch Wachstumsstörungen im Sinne von Überwuchs verschiedener Gewebe, Tumorprädisposition und/oder einer Beteiligung des Gefäß- und Nervensystems (ggf. mit Hautveränderungen) gekennzeichnet sind. Dabei liegt ein besonderer Fokus auf Hypertrophie-Syndromen wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder PIK3CA-assoziierten Überwuchs-Syndromen. Ebenso betreuen wir Patientinnen und Patienten mit neurokutanen Syndromen wie der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder der Tuberösen Sklerose (TSC).  In vielen Fällen beruhen diese Erkrankungen auf molekulargenetischen Veränderungen in Signalwegen wie dem PI3K/AKT/mTOR- oder dem RAS/RAF/MAPK-Weg. Ein zentraler Bestandteil unserer Arbeit ist daher die umfassende molekulargenetische Diagnostik, die Beurteilung im Hinblick auf das weitere klinische Management und mögliche Therapien und die anschließende umfassende sozialpädiatrische, interdisziplinäre Betreuung. In der Sprechstunde bieten wir eine umfassende und präzise Diagnostik sowie individuelle Beratung für Patientinnen und Patienten mit diesen seltenen genetischen Erkrankungen an. Ein wesentlicher Bestandteil unseres Angebots ist die molekulargenetische Diagnostik, um die zugrundeliegenden genetischen Ursachen der Erkrankung zu identifizieren.  Da es sich bei vielen der betreuten Erkrankungen um sogenannte Mosaikerkrankungen handelt, können genetische Veränderungen oft nur in spezifisch betroffenem Gewebe nachgewiesen werden. In solchen Fällen führen wir gezielte Gewebeproben (z. B. Hautstanzbiopsien) durch, um eine präzise Diagnostik zu ermöglichen. Nach Abschluss der Diagnostik oder bei bereits vorliegenden Ergebnissen, werden diese in unserem interdisziplinären Team besprochen und es wird ein individueller Plan für das weitere klinische Management und mögliche Therapien erarbeitet.

Wir bitten bei Anmeldung um Bereitstellung eventueller Vorbefunde und MRT-Bilder.