Überwachungsprogramm familiärer Bauchspeicheldrüsenkrebs (FPC)

Die Häufigkeit des Bauchspeicheldrüsen-Krebs (Pankreaskarzinom) hat in den letzten Jahren deutlich zugenommen. Ein Teil dieser Erkrankungen ist (mit)bedingt durch eine erbliche Vorbelastung. Inzwischen ist klar, dass Veränderungen in bestimmten Genen (z.B. BRCA1/2, CDKN2A, ATM u.a.) die Entwicklung eines Bauchspeicheldrüsenkrebs begünstigen (Details siehe Bartsch et al. Dtsch Arztebl Int. 2021;118:163-168. https://doi.org/10.3238/arztebl.m2021.0004). 

Darüber hinaus gibt es Häufungen von Bauchspeicheldrüsenkrebs-Erkrankungen innerhalb einer Familie (mindestens 2 blutsverwandte Erkrankte in einer Familie) ohne Nachweis einer eindeutigen genetischen Veranlagung. In dieser Situation ist es wichtig herauszufinden, welche Angehörige ein erhöhtes Risiko haben, an einem Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken, und welche Risikopersonen von der Teilnahme an einem gezielten Früherkennungsprogramm profitieren.

Am Heidelberger Zentrum bieten wir ein gezieltes Überwachungsprogramm für Hochrisikopersonen für das Pankreaskarzinom an. In enger Zusammenarbeit wird die weitere Überwachung auch für Hochrisikopersonen angeboten, die bislang in dem deutschlandweit größten Register für familiären Bauchspeicheldrüsenkrebs in Marburg überwacht wurden (www.fapaca.de). Wir wollen durch die Fortführung und Weiterentwicklung dieses Programms zusammen mit den Marburger Kollegen neue Erkenntnisse gewinnen, die zu einer Verbesserung der Früherkennung und der Heilungschancen bei erkrankten Risikopersonen führen. Zudem überprüfen wir kontinuierlich, welche Personen von einem Früherkennungsprogramm profitieren.  

Für wen ist die Aufnahme in das Früherkennungsprogramm sinnvoll?

Voraussetzungen für die Aufnahme sind:

• Träger einer Keimbahnmutation mit deutlich erhöhtem Risiko, an einem Pankreaskarzinom zu erkranken: 

  • STK11 / Peutz-Jeghers-Syndrom

  • CDKN2A / p16 / Familiäres multiples atypisches Muttermal-Syndrom (FAMM)
     

ODER

• Träger einer Keimbahnmutation mit etwas geringer erhöhtem Risiko, an einem Pankreaskarzinom zu erkranken (z.B. ATM, BRCA1/2, PALB2 u.a.), wenn mindestens ein(e) Familienangehörige(r) am Pankreaskarzinom erkrankt ist.

ODER

• Risikopersonen aus Familien mit mindestens 3 am Pankreaskarzinom erkrankten erst-  oder zweitgradig Verwandten, auch ohne Nachweis einer genetischen Veränderung.

Das Früherkennungsprogramm beginnt ab dem 50. Lebensjahr oder 10 Jahre vor dem jüngsten Erkrankungsalter in der Familie.

Die Diagnose Pankreaskarzinom der betroffenen Familienmitglieder muss durch Arztbrief und/oder Histologiebericht belegt sein und bei Mutationsträgern sollte ein und schriftlicher Mutationsnachweis oder ggfs. humangenetischer Beratungsbrief vorliegen. 

Vor jeder Aufnahme in das Überwachungsprogramm muss ein genetisches Beratungsgespräch bei einem Facharzt/in für Humangenetik stattfinden. Im Rahmen dessen werden der Familienstammbaum erhoben, das Tumorrisiko abgeschätzt und meist auch die Mutationsanalyse relevanter Gene eingeleitet. Aus dem erhobenen Familienstammbaum können Hinweise gewonnen werden, welche Rolle eine erbliche Veranlagung für die Tumorerkrankung in der Familie spielen könnte. Im Falle des Nachweises einer prädisponierenden Keimbahnmutation kann das Erkrankungsrisiko in etwa abgeschätzt werden und Familienmitglieder auf das Vorliegen dieser Mutation untersucht werden. In Abhängigkeit vom Vorliegen einer Mutation kann dann auch entschieden werden, ob die Teilnahme an einem Früherkennungsprogram sinnvoll und zu empfehlen ist.

Wie läuft das Früherkennungsprogramm ab?

• Jährliche Vorstellung (in Ausnahmefällen auch als Videosprechstunde): 

  • MRT/MRCP jährlich: Die MRT-Untersuchungen werden entweder 

    • in Heidelberg durchgeführt oder

    • extern durchgeführt und digital nach Heidelberg geschickt und dort nachbefundet (perspektivisch auch mit KI-Unterstützung) 

  • Blutuntersuchung jährlich: 

    • Bestimmung der Tumormarker CEA / CA-19-9 sowie des HbA1C

    • künftig zusätzlich Analyse von zirkulierender freier DANN (cfDNA) im Blut auf Tumor-assoziierte genetische Veränderungen sowie weiterer Marker

• Endoskopischer Ultraschall (EUS) ggf. mit Feinnadelpunktion (alle 3 Jahre oder bei Auffälligkeiten im MRT) in Heidelberg

• Künftig auch unterjährig App- bzw. Email-basierte Abfrage von Änderungen im Gewichtsverlauf, Lebensqualität / ggfs. Schmerzen, Laborwerten und Medikamenteneinnahme

Wer sind die Ansprechpartner?

Ärztliche Ansprechpartner: Prof. Sebastian Krug, Dr. Ana Dugic, Dr. Matthias Lang, Prof. Patrick Michl

Sekretariats-Ansprechpartner: 
Frau Maria Holz oder Vertreter 
Email: FPC@med.uni-heidelberg.de 
Tel: 06221 - 56 8727 (Kontakt bitte bevorzugt über E-Mail)
 

Was ist bei Teilnahme an dem Überwachungsprogramm noch zu beachten?

Da wir im Verlaufe der Teilnahme in regelmäßigen Abständen neue genetische Untersuchungen durchführen, kann es sein, dass wir im Verlauf der Teilnahme feststellen, dass es sich um eine Tumorerkrankung handelt, die wahrscheinlich durch Veränderungen der Erbinformation bedingt ist. Das plötzliche Bekanntwerden einer eventuellen Erblichkeit der Tumorerkrankung kann zu Spannungen innerhalb der Familie führen. Das Recht auf Nichtwissen Ihrer Familienangehörigen, dass eine erbliche Tumorerkrankung in der Familie vorliegen könnte, ist von Ihnen und uns unbedingt zu berücksichtigen.

Sollten Sie am Früherkennungsprogramm teilnehmen, kann im Rahmen der jährlichen Vorsorgeuntersuchungen ein auffälliger Befund an der Bauchspeicheldrüse aufgedeckt werden, der eine Operationsempfehlung (teilweise oder komplette Entfernung der Bauchspeicheldrüse) zur Folge hat. Eine solche Operation kann einen entstehenden oder frühen Bauchspeicheldrüsenkrebs heilen, hat aber - je nach Typ der Operation - Auswirkungen auf die Lebensqualität. Da die Diagnostik der gefährlichen Vorläuferläsionen (PanIN3, IPMN mit hochgradiger Dysplasie) und von kleinen Tumoren (<1cm) mit den heutzutage verfügbaren bildgebenden Methoden immer noch sehr anspruchsvoll und schwierig ist, kann es prinzipiell auch vorkommen, dass eine Operation durchgeführt wurde und sich dann in der endgültigen pathologischen Untersuchung kein Krebs und keine höhergradigen Krebsvorstufen finden. Selbstverständlich finden Empfehlungen für Operationen nach ausführlicher Diskussion in den interdisziplinären Pankreaskonferenz statt und es finden ausführliche Beratungen / Aufklärungen über Chancen und Risiken sowie jeweiligen Alternativen statt.    

Die Teilnahme an dem Früherkennungsprogramm ist freiwillig. Sie können jederzeit und ohne Angabe von Gründen Ihre Einwilligung widerrufen bzw. zurückziehen, ohne dass Ihnen hierdurch irgendwelche Nachteile entstehen. Mit dem Widerruf bzw. Zurückziehen der Einwilligungserklärung werden Ihre erhobenen Daten und gemachten Angaben sowie Ihre eventuell bereits vorhandenen Proben umgehend vernichtet.