Das Long QT-Syndrom im Kindes- und Jugendalter

Klinik für Kinderkardiologie und Angeborene Herzfehler

Disease definition

Das Long QT-Syndrom umfasst eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten, funktionellen Störungen verschiedener Ionenkanäle der Zellmembran des Herzens. Diese Störungen gehen mit einem verlängerten QT-Intervall im Elektrokardiogramm (EKG), einer veränderten elektrischen Repolarisation der Herzkammern sowie dem Auftreten bestimmter Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Tachykardien in Form von Torsade de Pointes) und einer hohen Prädisposition für kardiale Ereignisse einher. 

Jervell und Lange-Nielsen berichteten im Jahre 1957 neben Romano 1963 und Ward 1964 erstmals über die klinischen Manifestationen und die beobachteten Erbgänge des Long QT-Syndroms, wobei dieses Krankheitsbild bereits zuvor, nicht wissentlich seiner kardialen Ursache, in einzelnen Fallbeschreibungen Erwähnung fand. Der entscheidende Durchbruch für das Verständnis der klinischen Manifestation des Long QT-Syndroms bzw. der zugrunde liegenden gemeinsamen Mechanismen erfolgte mit der Entdeckung einer genetisch bedingten Störung als Ursache des Long QT-Syndroms. Mit Hilfe von Klonierungstechniken konnten Keating et al. 1991 bei verschiedenen Familien erstmalig eine Beziehung zum kurzen Arm des Chromosoms 11 herstellen. Biophysikalische Untersuchungen der codierten Aminosäuresequenzen ergaben, dass es sich um Natrium- und Kalium-Ionenkanäle handelte, die insbesondere in der Herzmuskulatur vorkommen und bei Depolarisations- und Repolarisationsvorgängen an der Zellmembran während des Ablaufs des Aktionspotentials eine wichtige Funktion ausüben.

Das Long QT-Syndrom kann in familiären, sporadischen und erworbenen Formen vorkommen. Die Prävalenz des Long QT-Syndroms liegt nach neueren Untersuchungen bei bis zu 1 auf 2.000 Lebendgeborene.

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