Familiären Brust- und Eierstockskrebs

Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Disease definition

Etwa 5-10% aller bösartigen Brust- und Eierstockerkrankungen sind auf familiär erbliche Faktoren zurückzuführen. Eine Häufung von Erkrankungsfällen in Familien, frühes Erkrankungsalter oder das Vorhandensein von Zweittumoren in Brust oder Eierstock können auf das Vorliegen einer erblich bedingten Brust- oder Eierstockkrebserkrankung hinweisen.

Die Veränderung (Mutation) der bekannten Gene (BRCA 1 und BRCA 2) sind für die meisten (ca. 50%) dieser erblichen Erkrankungsfälle verantwortlich. Mittlerweile sind auch weitere Gene bekannt, die mit erblichem Brustkrebs in Zusammenhang stehen. Es ist heutzutage grundsätzlich möglich, mit Hilfe molekulargenetischer Untersuchungen nach derartigen Veränderungen in den Erbanlagen zu suchen. Neben den BRCA-Genen werden nun auf Wunsch auch noch folgende weitere Gene untersucht: ATM, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53.

Ein solcher Gentest, welcher erst nach ausführlicher gynäkologischer und humangenetischer, bedarfsweise auch psychologischer Beratung und Prüfung durchgeführt wird, kann anhand einer Blutprobe (20ml EDTA-Blut) bei einem erkrankten Angehörigen erfolgen. Wird eine eindeutige Veränderung in einem der Gene gefunden, so kann bei jedem ratsuchenden Familienangehörigen nach der entsprechenden Veränderung gesucht werden, um festzustellen, ob diese Anlageträger sind und somit ein erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko vorliegt. Wird die Anlage nicht nachgewiesen, so kann der ratsuchende Angehörige beruhigt werden.

Aber auch wenn bei der erkrankten Person in der Familie keine der genannten Genveränderungen gefunden wird, kann das Vorliegen einer Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs leider nicht ausgeschlossen werden.

Für eine genetische Untersuchung kommen folgende betroffene Familien in Betracht:  

  • mindestens 3 an Brustkrebs erkrankte Frauen
  • mindestens 2 an Brustkrebs erkrankte Frauen, davon 1 mit einem Ersterkrankungsalter unter 51 Jahren
  • mindestens 1 an Brustkrebs und 1 weitere an Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens 1 an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens 2 an Eierstockkrebs erkrankte Frauen unabhängig vom Alter
  • mindestens 1 an beidseitigem Brustkrebs erkrankte Frau unter 51 Jahren
  • mindestens 1 an einseitigem Brustkrebs erkrankte Frau unter 36 Jahren
  • mindestens 1 an Brustkrebs erkrankter Mann und zusätzlich 1 an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankte Frau

Falls diese Kriterien auf Sie und Ihre Familie zutreffen, können Sie Kontakt mit der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik aufnehmen.

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