Spina bifida

Heidelberger Zentrum für Fetale Therapie

Disease definition

Die Myelomeningocele (MMC), d.h. offenes Rückenmark inkl. deren Häute, ist die schwerste und häufigste Form der Spina bifida.  Hierbei kommt es zu einem fehlenden Verschluss des Rückenmarkes (Neuralrohrschlussdefekt)  zwischen Tag 20 und 28 der Schwangerschaft.

Die Spina bifida aperta führt in der Regel zu einer Beeinträchtigung mehrerer Körperteile, deren Ausmaß wesentlich von der Höhe der Schädigung abhängt: je höher, desto größer die Ausfälle. Die Blasen- und Mastdarmfunktion ist am häufigsten gestört gefolgt von Lähmungen der Beine. Ein Hydrocephalus ist in über 90% der Fälle vorhanden, stets auch eine Chiari-II-Missbildung. All dies kann nicht nur zu einer erheblichen Verminderung der Lebensqualität des Kindes und der Familie führen, sondern ist auch mit einer erhöhten Sterblichkeitsrate verbunden.

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