Störung der weiblichen Geschlechtsentwicklung

Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen

Disease definition

Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD für Disorders of Sexual Development) fallen meist erst bei der Geburt auf, andere erst in der Pubertät oder später. Oft führt das Ausbleiben der ersten Periode (Menarche) in unsere gynäkologische Sprechstunde.

Bekannte genetische Störungen sind numerische oder strukturelle Aberrationen (Veränderungen) des X-Chromosoms (z.B. 45,X =  Ullrich-Turner-Syndrom). Liegt ein XY-Chromosomensatz vor, aber trotzdem ein normales weibliches Erscheinungsbild mit weiblicher Entwicklung der Geschlechtsorgane, handelt es sich vermutlich um eine Gonadendysgenesie ( Swyer-Syndrom) oder ein Nichtansprechen der Körperzellen auf männliche Hormone ( CAIS). Bei diesen XY-Mädchen/Frauen kann die Gebärmutter klein sein (Swyer-Syndrom) oder gar fehlen (CAIS). Jedenfalls fehlen funktionsfähige Eierstöcke. Bei XX-Mädchen mit gestörter Anlage der Keimdrüsen kann die Monatsblutung ebenfalls vollständig ausbleiben oder zunächst zwar einsetzen und dann zu einem späteren Zeitpunkt wie in den Wechseljahren wegbleiben.

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