Eisenstoffwechselkrankheiten
Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und PneumologieDefinition der Erkrankung
Eisenstoffwechselerkrankungen werden sowohl durch Eisenmangel, als auch durch Eisenüberschuss hervorgerufen. Wissenschaftlich sind in letzter Zeit die hereditären Erkrankungen des Eisenstoffwechsels in den Vordergrund getreten. Am einen Ende des Spektrums entsteht dabei häufig ein funktioneller Eisenmangel meist mit Anämie, was die Lebensqualität der Patienten vermindert und die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt. Die zu Grunde liegenden genetischen Ursachen dieser Erkrankungen sind häufig schwer zu diagnostizieren und bedingt durch das Fehlen diagnostischer Strategien nur schwer zu behandeln. Am anderen Ende des Spektrums kommt es zu Hereditären Hämochromatosen, die vor allem durch Mutationen in Genen verursacht werden, die in der Leber exprimiert werden.
Das zeichnet uns aus
Forschung
Unsere Forschungsarbeiten fokussieren sich auf die Entdeckung neuer Gene mit einer Schlüsselrolle im Eisenstoffwechsel, die Identifizierung von molekularen Mechanismen, die den Eisenhaushalt balancieren und die Entwicklung von Tiermodellen, die es erlauben die pathogenetische Zusammenhänge zu verstehen.