Familiäres Sinusknotensyndrom

Typischerweise kann es zu Schwindel, Müdigkeit, eingeschränkter Belastbarkeit und plötzlichem Bewusstseinsverlust (Synkope) kommen, es können aber auch Episoden mit Herzrasen auftreten. Manche Personen mit langsamen Herzfrequenzen bleiben auch völlig asymptomatisch.

Es sind Mutationen bekannt, die für die Entstehung der familiären Sinusknotenerkrankung verantwortlich sind. Diese betreffen Gene, die eine wichtige Rolle für die spontane Entstehung und Weiterleitung des Rhythmus im Taktgeber des Herzens (Sinusknoten) spielen.

Die genaue Vorgeschichte des Patienten sowie seiner näheren Familienangehörigen ist von wichtiger Bedeutung. Die kardiologisch-rhythmologische Untersuchung beinhaltet das Anfertigen von einfachen und speziellen EKG-Aufzeichnungen auch unter körperlicher Belastung. Zudem ist eine allgemeine kardiologische Untersuchung mit Ultraschalluntersuchung des Herzens erforderlich. In einigen Fällen wird auch noch eine Magnetresonanztomographie des Herzens (Kardio-MRT) durchgeführt. Sollte der Verdacht auf eine familiäre Erkrankung bestehen wird auch den Verwandten von Betroffenen zu einer kardiologischen Untersuchung geraten. In solchen Fällen kann eine genetische Untersuchung des Patienten und seiner Familienangehörigen mehr Klarheit bzgl. der Krankheitsursache bringen.

Wenn die langsamen Herzfrequenzen zu Symptomen führen muss die Implantation eines Herzschrittmachers in Erwägung gezogen werden. Asymptomatische, ansonsten gesunde Patienten mit leicht verlangsamter Herzfrequenz benötigen in der Regel keine spezifische Therapie. Medikamente, die zu einer Verlangsamung des Herzrhythmus beitragen sollten, nach vorheriger ärztlicher Abwägung, wenn möglich nicht mehr eingenommen werden.