Hypertrophe Cardiomyopathie

In den meisten Fällen bleibt die HCM über einen langen Zeitraum asymptomatisch. Wenn Beschwerden auftreten sind die häufigsten Symptome Brustschmerzen, Kurzatmigkeit bei Belastung, verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, Schwindel, Herzstolpern (Palpitationen), sowie kurzzeitige Bewusstlosigkeiten (Synkopen). In seltenen Fällen kann es zu einem plötzlichen Herztod kommen. Die HCM gehört zu den häufigsten Ursachen für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen, besonders bei jungen Sportlern. 

Betroffene mit einer HOCM entwickeln häufiger belastungsabhängige Beschwerden wie Kurzatmigkeit, Brustschmerzen, Schwindel oder kurzzeitige Bewusstlosigkeiten (Synkopen). Die Beschwerden können sich insbesondere bei körperlicher Anstrengung, Flüssigkeitsmangel, bestimmten Medikamenten oder nach der Einnahme größerer Mahlzeiten, verstärken. So wie bei der HCM besteht auch bei der HOCM ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen und einen plötzlichen Herztod.

Die HCM ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden kann. Die Vererbung erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant. Dies bedeutet, dass betroffene Personen eine krankheitsverursachende Genvariante mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an ihre Nachkommen weitergeben. 

Da andere Herzerkrankungen (z.B. Bluthochdruck) auch zu einer Verdickung des Herzmuskels führen können, müssen diese Ursachen zunächst ausgeschlossen werden. Dazu gehört die Erhebung der Krankheitsgeschichte, die Erfassung der Beschwerden und die körperliche Untersuchung. Das Elektrokardiogramm (EKG) liefert erste Hinweise über das Vorhandensein einer Herzmuskelverdickung. Die Durchführung von regelmäßigen Langzeit-EKGs wird empfohlen um Herzrhythmusstörungen nachzuweisen.

Mit der Herzultraschalluntersuchung (Echokardiographie) können wichtige Informationen über die Dicke der Herzwand, die Pumpkraft und die Funktion der Herzklappen gewonnen werden. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer HOCM werden Aufnahmen sowohl in Ruhe, als auch unter Belastung durchgeführt. Es soll überprüft werden, ob sich bei körperlicher Belastung eine Verengung (Obstruktion) entwickelt, die den Blutfluss behindert. In einigen Fällen wird ein kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) durchgeführt, die eine hochauflösende Darstellung des Herzens ermöglicht.

Eine Herzkatheteruntersuchung wird eingesetzt , um einen koronare Herzerkrankung auszuschließen, die parallel zur HCM vorliegen könnte, und um bei bestimmten Patienten eine Herzmuskelbiopsie zu entnehmen.

Da die HCM eine genetische Erkrankung ist, stellt die sorgfältige Erhebung der Familienanamnese einschließlich der Erstellung eines Stammbaums einen wesentlichen Bestandteil dar. Eine genetische Beratung mit anschließender molekulargenetischer Diagnostik sollte in Erwägung gezogen werden. Verwandten ersten Grades von Betroffenen wird eine kardiologische Untersuchung empfohlen.

Die Behandlung der HCM richtet sich nach dem Ausmaß der Beschwerden, dem Vorliegen einer Obstruktion sowie dem individuellen Risiko für Komplikationen. In asymptomatischen Fällen stehen regelmäßige kardiologische Kontrolluntersuchungen im Vordergrund. Bei Beschwerden kommen zur Symptomlinderung Medikamente (Betablocker, Kalziumkanalblocker) zum Einsatz, die die Herzfrequenz senken und die Füllung des Herzens verbessern können. 

Bei Patienten mit symptomatischer HOCM stehen mittlerweile medikamentöse Therapien zur Verfügung. Hierbei handelt es sich um sogenannte kardiale Myosin-Inhibitoren (Mavacamten,  Aficamten), die Beschwerden und die körperliche Belastbarkeit verbessern. Bestehen trotz optimaler medikamentöser Therapie weiter Beschwerden und eine relevante Obstruktion, kommen eine operative Versorgung (Myektomie) oder eine kathetergestützte alkoholische Septumablation (TASH) infrage.

Bei erhöhtem Risiko für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen bei beiden Formen der Erkrankung kann die Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) vor dem plötzlichen Herztod schützen. Zur individuellen Risikostratifizierung und zur Beurteilung ob eine ICD-Implantation notwendig ist, sind regelmäßige Langzeit-EKG-Untersuchungen von wesentlicher Bedeutung.