Definition der Erkrankung
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
- Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenose, Galaktosämie, Hereditäre Fructoseintoleranz)
- Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
- Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
- Cholesterolbiosynthesedefekten (z. B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom u. a.)
- Kreatinbiosynthesedefekten
- Neurotransmitterdefekten
- Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
- Lysosomalen Speicherkrankheiten