Neugeborenenscreening und Forschungsregister
Arbeitsgruppenleitung
Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Prof. Dr. med. Ulrike Mütze
Register
Langzeitoutcomestudie (NGS 2020/2025)
Zeitraum: seit 2005
Förderung: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) & Dietmar Hopp Stiftung
Beschreibung: Mit dem Neugeborenenscreening können eine Vielzahl angeborener Stoffwechselstörungen frühzeitig diagnostiziert werden. Die schnelle Einleitung einer Behandlung hat in vielen Fällen eine deutliche positive Auswirkung auf den Krankheitsverlauf. Mit Hilfe der Langzeitoutcomestudie werden seit 2005 systematische langzeitliche Beobachtungsdaten aus der Routineversorgung von allen in Heidelberg gescreenten Patienten mit Stoffwechselkrankheiten gesammelt. Die Auswertung der Daten trägt dazu bei den krankheitsverlauf betroffener Patienten besser zu verstehen.
Unified registry for inherited metabolic disorders (U-IMD)
Zeitraum: seit 2018
Förderung: EU
Beschreibung: Das Unified Registry for Inherited Metabolic Disorders ist das offizielle Register des Europäischen Referenznetzwerkes (ERN) für angeborenen Stoffwechselstörungen (MetabERN). Die ERNs sind eine Initiative der Europäischen Union um die grenzübergreifende Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. Mit U-IMD hat MetabERN eine eigene Datenquelle, in der langzeitliche Beobachtungsdaten aus der Routineversorgung betroffener Patienten gesammelt werden und Forschungsprojekten zur Verfügung stehen.
Links:
European registry and network for intoxication type metabolic diseases (E-IMD)
Zeitraum: seit 2011
Förderung: EU, Dietmar Hopp Stiftung
Beschreibung: Das Europäische Register und Netzwerk für metabolische Erkrankungen des Intoxikations-Typs wurde 2011 als EU gefördertes Projekt gegründet. Das wissenschaftliche Konsortium besteht aus über 40 Europäischen und internationalen Expertenzentren die führend in der Betreuung und Erforschung von Stoffwechselerkrankungen sind. Es verfügt über ein eigenes Register mit dem es langzeitliche Beobachtungsdaten aus der Routineversorgung betroffener Patienten sammelt, auswertet und wissenschaftlich publiziert.
Link:
European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD)
Zeitraum: seit 2012
Förderung: EU
Beschreibung: Das Europäische Netzwerk und Register für Homozystinurien und Remethylierungsstörungen wurde 2013 als EU gefördertes Projekt gegründet. Das wissenschaftliche Konsortium besteht aus über 70 Europäischen und internationalen Expertenzentren, die führend in der Betreuung und Erforschung von Stoffwechselerkrankungen sind. Es verfügt über ein eigenes Register mit dem es langzeitliche Beobachtungsdaten aus der Routineversorgung betroffener Patienten sammelt, auswertet und wissenschaftlich publiziert.
Link:
Projekte
Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases (Recon4IMD)
Zeitraum: 2023-2027
Förderung: EU
Beschreibung: Das übergeordnete Ziel von Recon4IMD ist die Beschleunigung der Diagnose und die Personalisierung der Behandlung von erblichen Stoffwechselkrankheiten. Dieses Ziel soll durch die Entwicklung klinisch validierter Entscheidungshilfen erreicht werden, die eine beschleunigte Diagnose und ein personalisiertes Management erblicher Stoffwechselkrankheiten auf der Grundlage genomischer, proteomischer und metabolomischer datengesteuerter Berechnungsmodelle ermöglichen. Im Rahmen des Projekts werden phänotypische Daten aus der Routineversorgung von Patienten, die im U-IMD-Register gespeichert sind, mit Daten aus der Multi-Omics-Analyse kombiniert, die die Datenquelle für das Training von Computermodellen bilden.
Link:
NEW_LIVES: Genomic NEWborn Screening Programs - Legal Implications, Value, Ethics and Society
Zeitraum: 2022-2025
Förderung: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF)
Beschreibung: Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings werden in Deutschland seit den 1960er Jahren nahezu alle Neugeborenen auf eine Reihe seltener, aber schwerer Erkrankungen getestet, da eine frühe Diagnose und rechtzeitige Behandlung den Verlauf und die Prognose dieser Erkrankungen deutlich verbessert. Vielen jungen Patient:innen konnte so geholfen werden. Der Erfolg dieses Vorsorgeprogramms verdankt sich auch dem Umstand, dass es immer wieder um neue Analysemethoden und Zielkrankheiten erweitert wurde. Das Heranreifen neuer genomischer Technologien bietet nun die Chance, das Neugeborenen-Screening erneut und auf besonders signifikante Weise zu erweitern. Zugleich sind hiermit erhebliche Herausforderungen medizinischer, ethischer, rechtlicher und gesellschaftlicher Art verbunden.
Ist ein genomisches Neugeborenen-Screening (gNBS) eine sinnvolle Option für Deutschland? Wie lassen sich die gesundheitlichen Chancen nutzen, die die neuen Technologien eröffnen, und gleichzeitig mögliche Risiken für alle Beteiligten minimieren? Diesen Fragen widmet sich das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Verbundprojekt “NEW_LIVES: Genomic NEWborn Screening Programs - Legal Implications, Value, Ethics and Society”.
Link: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/new-lives-genomic-newborn-screening-programs
European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA)
Zeitraum:
Förderer: EU
Beschreibung: ERDERA hat es sich zum Ziel gesetzt hat, die Gesundheit und das Wohlergehen der 30 Millionen Menschen, die in Europa mit einer seltenen Krankheit leben, zu verbessern und Europa zu einem weltweit führenden Akteur in der Forschung und Innovation im Bereich der seltenen Krankheiten zu machen, um den Patienten mit seltenen Krankheiten konkrete gesundheitliche Vorteile zu bieten. Im Rahmen der ERDERA-Arbeitsgruppe, die sich auf reale Daten konzentriert, wird das U-IMD Programme zum Neugeborenen-Screening in verschiedenen untersuchten Krankheiten und EU-Ländern für ausgewählte paradigmatische Störungen bewerten.
Link:
Loargys PASS and PAES in collaboration with E-IMD (LORE)
LORE, das Loargys Registry in Collaboration with E-IMD (European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases) ist eine post-authorization safety study (PASS) und post-authorization efficacy study (PAES), um Daten zur Anwendungssicherheit und Wirksamkeit des zugelassenen Medikaments Loargys® (Wirkstoff: Pegzilarginase) zu generieren. LOARGYS® ist eine „Orphan Drug", die am 15. Dezember 2023 die Marktzulassung innerhalb der EU erhielt und für die begleitende Behandlung von erwachsenen und pädiatrischen Patienten älter als zwei Jahren mit Arginase-Mangel angezeigt ist. Die Zulassung erfolgte im vereinfachten Verfahren für „orphan drugs". Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen lagen zum Zeitpunkt der Marktzulassung noch keine ausreichenden Informationen über die längerfristige Therapie mit Loargys®, sowie hiermit assoziierter, unerwünschter Arzneimittelwirkungen (UAW) und der langfristigen Beeinflussung des Krankheitsverlaufs vor. Gemäß Auflage der Europäischen Arzneimittelbehörde (European Medicines Agency - EMA) sind alle Lizenzhalter von „orphan drugs" nach Marktzulassung verpflichtet, Pharmakovigilanzdaten für diese Medikamente systematisch zu erheben. Die Erhebung dieser Daten erfolgt im Rahmen einer öffentlich-privaten Partnerschaft (public-private-partnership) zwischen dem Lizenzhalter des Medikaments Immedica Pharma AB und dem Forschungskonsortium E-IMD. Die Studie wird multizentrisch innerhalb des E-IMD Konsortiums durchgeführt und ist auf eine Gesamtlaufzeit von 10 Jahren angelegt.
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