Krankheitsgruppen
Folgende spezifische Krankheitsgruppen können im Stoffwechsellabor Heidelberg abgeklärt werden.
Für Angaben zu Probenmaterial und Versandbedingungen folgen Sie bitte dem Link oder entnehmen Sie diese unseren Anforderungsscheinen.
Aminoazidopathien
Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin
Untersuchungsart (3): Acylcarnitinprofil
Untersuchungsart (4): Aminosäuren im Liquor
Untersuchungsart (5): Homocystein im Plasma
Cholesterolbiosynthesedefekte
Untersuchungsart: Sterole im Plasma
Cystinose
Untersuchungsart (1): Cystin in Granulozyten Probenlogistik u. -versand
Cystin in Granulozyten Patientendatenblatt und Termine für Cystinbestimmung finden sie HIER
Fettsäureoxidationsdefekte
Untersuchungsart (1): Acylcarnitinprofil (Plasma, Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (3): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Untersuchungsart (4): Carnitinstatus (Plasma)
Glykosylierungsdefekte (CDG)
Untersuchungsart (1) : N-Glykane im Serum
Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus
Untersuchungsart (1): Glutathion in Erythrozyten (Spektrophotometrie)
Untersuchungsart (2): Organische Säuren (Urin)
Harnstoffzyklusdefekte
Untersuchungsart (1): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (2): Aminosäuren im Urin
Untersuchungsart (3): Orotsäure (Urin)
Untersuchungsart (4): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)
Ketogenese- und Ketolysedefekte
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte, Plasma)
Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (4): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Kohlenhydratstoffwechseldefekte
Untersuchungsart (1): Galaktosemetabolite (Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (2): Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Aktivität (Trockenblutkarte)
Kreatinstoffwechseldefekte
Lysosomale Speichererkrankungen
Untersuchungsart (1): Lysosomale Diagnostik (Urin)
Untersuchungsart (2): Lysosomale Diagnostik (Enzymatik)
Mitochondriopathien
Untersuchungsart (1): Laktat, Pyruvat (Perchlorsäure-Extrakt, bitte Vorschrift anfordern)
Untersuchungsart (2): Freie Fettsäuren / Ketonkörper (Plasma)
Untersuchungsart (3): Aminosäuren im Plasma
Untersuchungsart (4): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (5): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (6): Laktat im Liquor
Untersuchungsart (7): Aminosäuren im Liquor
Neurotransmissionsdefekte
Untersuchungsart (1): Basisuntersuchung (biogene Amine, 5-MTHF, Pterine, Aminosäuren; Liquor)
Untersuchungsart (2): 5-MTHF (Liquor)
Untersuchungsart (3): Serotonin (EDTA-Blut, Vorschrift anfordern)
Untersuchungsart (4): Aromatische L-Aminosäuredecarboxylase (Plasma)
Untersuchungsart (5): Pterindiagnostik (Urin, Trockenblut) und DHPR-Aktivität (Trockenblut)
Untersuchungsart (6): Vanillinmilchsäure (Urin)
Organoazidopathien
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Acylcarnitinprofil (Trockenblutkarte)
Untersuchungsart (3): Carnitinstatus (Plasma)
Untersuchungsart (4): Biotinidaseaktivität (Plasma, Trockenblut)
Peroxisomale Erkrankungen
Untersuchungsart (1): VLCFA, Phytansäure und Pristansäure (Plasma)
Untersuchungsart (2): Plasmalogene (Erythrozyten)
Untersuchungsart (3): Gallensäuren Metabolite (Urin)
Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte
Untersuchungsart: Purine und Pyrimidine (Urin)
Tyrosinämie Typ 1
Untersuchungsart (1): Organische Säuren (Urin)
Untersuchungsart (2): Succinylaceton (Trockenblut)
Basisinformationen
Diagnostisches Angebot
ACYLCARNITINPROFIL
V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte
V.a. Organoazidopathien
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte
AMINOSÄUREN IM PLASMA
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Harnstoffzyklusdefekte
V.a. Mitochondriopathien
AMINOSÄUREN IM LIQUOR
V.a. Aminoazidopathien
V.a. Mitochondriopathien
AMINOSÄUREN IM URIN
V.a. renal-tubuläre Störung
V.a. Cystinurie, Hartnup-Syndrom, Lysinurische Proteinintoleranz
V.a. HHH-Syndrom
V.a. Argininosuccinat-Lyase-Mangel
AROMATISCHE L-AMINOSÄUREDECARBOXYLASE
nur bei auffälligen Vorbefunden und dringenden V.a. AADC-Mangel
BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM TROCKENBLUT
V.a. Biotinidase-Mangel
BIOTINIDASEAKTIVITÄT IM SERUM
V.a. Biotinidase-Mangel
V.a. hepatische Glykogenose
CARNITINSTATUS
V.a. Carnitinstoffwechseldefekt
Zur Verlaufskontrolle unter Carnitinsupplementation
CARNITINSTATUS IM URIN - BERECHNUNG TUBULÄRE REABSORPTION
V.a. Carnitintransportermangel (CTD, CUD)
CDG-DIAGNOSTIK
V.a. Gykosylierungsdefekte (Congenital Disorders of Glycosylation)
CHOLESTEROLBIOSYNTHESEDIAGNOSTIK
V.a. Cholesterolbiosynthesedefekte: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Desmosterolose, Lathosterolose, Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2)
V.a. Cerebrotendinöse Xanthomatose
V.a. Sitosterolämie
FREIE FETTSÄUREN/KETONKÖRPER
V.a. Abklärung unklare Hypoglykämien (immer Angabe von Nüchternzeit und Blutzucker bei Probenentnahme)
V.a. Verlaufskontrolle ketogene Ernährung
GALAKTOSE-1-PHOSPHAT-URIDYL-TRANSFERASE
V.a. Galaktosämie
GALAKTOSEMETABOLITE
V.a. Defekte im Galaktosestoffwechsel
GALLENSÄUREMETABOLITE IM URIN
V.a. Peroxisomale Erkrankungen
V.a. Gallensäurenbiosynthesedefekte
GLUTATHION
V.a. Defekte im Glutathion- und Gamma-Glutamylzyklus
GUANIDINOVERBINDUNGEN (KREATIN, KREATININ, GUANIDINOACETAT)
V.a. Defekte der Kreatinsynthese und des Kreatintransports
HOMOCYSTEIN IM PLASMA
V.a. Homocystinurie
V.a. Methylierungsstörung
Va. Vitamin-B12-Mangel
HOMOCYSTEIN IM URIN/LIQUOR
LAKTAT, PYRUVAT
V.a. Mitochondriopathien
LIQUORLAKTAT
V.a. Mitochondriopathien
LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (ENZYMATIK)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen
LYSOSOMALE DIAGNOSTIK (URIN)
V.a. Lysosomale Speichererkrankungen
5-MTHF
V.a. Methylentetrahydrofolat-Reduktase-(MTHFR)-Mangel
NEUROTRANSMITTERDIAGNOSTIK BASISUNTERSUCHUNG (BIOGENE AMINE, 5-MTHF, PTERINE, AMINOSÄUREN)
V.a. Neurotransmissionsdefekte
ORGANISCHE SÄUREN
V.a. Organoazidopathien
V.a. Tyrosinämie Typ 1
V.a. Mitochondriopathien
V.a. Ketogenese- und Ketolysedefekte
V.a. Fettsäureoxidationsdefekte
V.a. Defekte im Glutation- und Gamma-Glutamylzyklus
OROTSÄURE
V.a. Harnstoffzyklusdefekte
PEROXISOMALE DIAGNOSTIK (VLCFA, PHYTANSÄURE, PRISTANSÄURE)
V.a. Peroxisomale Erkrankungen
PIPECOLINSÄURE, ASAA, P6C
V.a. Vitamin B6-abhängige Krampfanfälle
PLASMALOGENE
V.a. Peroxisomale Erkrankungen
PTERINDIAGNOSTIK (TROCKENBLUT, URIN) UND DHPR-AKTIVITÄT (TROCKENBLUT)
V.a. atypische PKU
V.a. Neurotransmissionsdefekte
PURIN / PYRIMIDINDIAGNOSTIK
V.a. Purin- und Pyrimidinstoffwechseldefekte
SEROTONIN
V.a. Neurotransmissionsdefekte
SUCCINYLACETON IM TROCKENBLUT
V.a. Tyrosinämie Typ 1
SULFOCYSTEIN
V.a. Sulfitoxidasemangel
V.a. Molybdän-Cofaktor-Mangel
TRIMETHYLAMIN
V.a. Trimethylaminurie (Fischgeruch-Krankheit)
VANILLINMILCHSÄURE
V.a. AADC-Mangel