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Forschern ist es erstmals gelungen, eine
sehr schwere Erbkrankheit, bei der der Zu-
ckerstoffwechsel gestört ist, im Mausmo-
dell erfolgreich zu behandeln. Das Team
um Professor Dr. rer. nat. Christian Körner,
Arbeitsgruppenleiter am Zentrum für Kin-
der- und Jugendmedizin, konnte zeigen:
Gibt man weiblichen Mäusen vor der Paa-
rung sowie während der Schwangerschaft
mit dem Trinkwasser den Zucker Mannose,
so entwickeln sich die Nachkommen nor-
mal, obwohl sie die Genveränderung für
die Erbkrankheit in sich tragen. Die he-
rausragenden Arbeiten tragen dazu bei,
die molekularen Vorgänge dieser Stoff-
wechselerkrankung sowie wichtige Stadi-
en in der Embryonalentwicklung besser zu
verstehen und bieten möglicherweise erst-
mals einen Therapieansatz. Die Ergebnisse
der Heidelberger Forscher, an denen auch
Kollegen um Professor Hermann-Josef Grö-
ne, Abteilung Zelluläre und Molekulare Pa-
thologie am DKFZ, beteiligt sind, wurden in
Nature Medicine veröffentlicht. Rund 1.000
Kinder weltweit leiden an „Erblich be-
dingten Erkrankungen der Glykosylie-
rung“, CDG (Congenital Disorders of Glyco-
sylation).
CDG gehören damit zu den seltenen Er-
krankungen. Mit rund 800 Betroffenen ist
der Typ CDG-Ia am häufigsten, die Dunkel-
ziffer ist hoch. Die Kinder erleiden schwere
körperliche und geistige Be-
hinderungen, rund 20 Pro-
zent sterben vor dem 2. Le-
bensjahr. Eine Therapie gibt
es bislang nicht. Ursache der vielfältigen
Schäden sind Veränderungen in der gene-
tischen Information für ein bestimmtes En-
zym. Dieses steuert grundlegende Vorgän-
ge des Zuckerstoffwechsels im Körper.
Therapie bereits während
der Schwangerschaft
„Es gab bereits klinische Studien in den
USA sowie in Deutschland, in denen Kin-
der mit CDG-Ia nach der Geburt mit Manno-
se versorgt wurden, entweder oral oder per
Infusionen in die Blutbahnen. Erfolge blie-
ben leider aus“, erklärt Laborleiter Dr. Chri-
stian Thiel. „Der kritische Zeitpunkt, zu
dem eine Einflussnahme möglich ist, muss
also während der Entwicklung im Mutter-
leib liegen.“ Für Frauen mit einem Risiko
für CDG-Ia könnte die Mannosegabe wäh-
rend der Schwangerschaft ein möglicher
neuer Therapieansatz sein.
JB
Schwere Erbkrankheit
im Mausmodell erfolgreich behandelt
Professor Dr. Christian Körner (links) und Dr. Christian
Thiel, Arbeitsgruppe Proteinglykosylierungsdefekte.
Noch bis 30. März läuft im Deutschen Bundestag in Berlin die Aus-
stellung „Von der Idee zur Erkenntnis“: Sie stellt herausragende
Forschungsprojekte vor, die von der Deutschen Forschungsge-
meinschaft DFG unterstützt werden. Aus Heidelberg ist „Quant-
Vessel“ dabei, ein Forschungsprojekt zur Entwicklung innovativer
Verfahren der dreidimensionalen (3D) Bildanalyse von Blutge-
fäßen. Es ist eines von zehn ausgewählten Vorhaben aus jährlich
rund 20.000 DFG-Projekten in der Einzelförderung und das einzige
aus Baden-Württemberg, das in der Ausstellung präsentiert wird.
Nach Berlin geht die Ausstellung auf Wanderschaft in die Bundes-
länder, z.B. Niedersächsisches Ministerium für Wissenschaft und
Kultur in Hannover und Technikmuseum in München.
„QuantVessel“ wird von Privatdozent Dr. Karl Rohr geleitet (Bio-
Quant-Zentrum sowie Institut für Pharmazie und Molekulare Bio-
technologie und Abteilung Theoretische Bioinformatik des DKFZ).
Die Forschungsarbeiten werden auch in enger Kooperation mit Ra-
diologen und Gefäßchirurgen des Klinikums durchgeführt, insbe-
sondere mit Dr. Hendrik von Tengg-Kobligk, Professor Dr. Hans-
Ulrich Kauczor und Professor Dr. Dittmar Böckler. Eine klinische
Studie ist in Planung.
JB
Heidelberger Erkenntnisse im Deutschen Bundestag
DFG-Ausstellung „Von der Idee zur Erkenntnis“ im Paul-Löbe-Haus
des Deutschen Bundestags. © DFG, Fotograf David Ausserhofer.