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Li-Fraumeni-Syndrom und isolierte TP53 Mutation

Das Li-Fraumeni Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom (CPS) und ist heutzutage zunehmend mit dem positiven Nachweis einer pathogenen TP53 Keimbahnmutation vergesellschaftet. Betroffene Frauen haben ein deutlich erhöhtes Risiko für verschiedenste Krebserkrankungen, wobei im Erwachsenenalter das Brustkrebsrisiko von bis zu 79% bei weiblichen Mutationsträgerinnen als führend gilt. Aufgrund dieses hohen Erkrankungsrisikos werden komplexe, engmaschige und intensivierte Vorsorgemassnahmen empfohlen. Internationale Studien konnten zeigen, dass solche Vorsorgeuntersuchungen mit einem verbesserten Überleben einhergehen. Aufgrund durchaus komplexer Familien- und Krankengeschichten bietet die Universitätsfrauenklinik in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Humangenetik und den Kollegen der Pädiatrie, der Psychosomatik eine Mitbetreuung von LFS Betroffenen interdisziplinär an.

Diesbezüglich können Sie sich gerne in der Universitätsfrauenklinik über die Hintergründe der Erkrankung, dem Erkrankungsrisiko und den empfohlenen Vorsorgemassnahmen informieren per mail an sarah.schott(at)med.uni-heidelberg.de 

Bei Interesse für eine Beratung melden Sie sich bitte telefonisch bei unseren Kollegen der Abteilung für Humangenetik unter der Nummer 06221 -56 5087 – hier werden alle Vorbefunde gesichtet und eine detaillierte Familienanamnese erstellt. Im Anschluss erfolgt die zusätzliche Vorstellung in der Universitätsfrauenklinik zur Mitberatung.

Da aufgrund des Vererbungsmusters einer pathogenen TP53 Mutation auch die eigenen Kinder betroffen sein können, besteht zusätzlich die Möglichkeit, sich auch von kinderärztlicher Seite von Herr Prof. Pfister oder Dr. Pajtler beraten zu lassen. Zur Terminkoordination kann eine Kontaktaufnahme per E-Mail über Frau Keilbach erfolgen: Linda.Keilbach(at)med.uni-heidelberg.de

Weitere Informationen für Familien zum Li-Fraumeni Syndrom finden Sie auf folgenden Seiten:

http://www.krebs-praedisposition.de/

https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/konsensusempfehlung/

https://www.lfsassociation.org/germany/

Ansprechpartner

Portrait von Dr. med. Nathalie Rippinger

Dr. med. Nathalie Rippinger

DEGUM I Mammasonographie


Prof. Dr. med. Sarah Schott