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Familiärer Brustkrebs

Sektion Senologie

Hintergrund

Etwa 5-10% aller bösartigen Brust- und Eierstockerkrankungen sind auf familiär erbliche Faktoren zurückzuführen. Eine Häufung von Erkrankungsfällen in Familien, frühes Erkrankungsalter oder das Vorhandensein von Zweittumoren in Brust oder Eierstock können auf das Vorliegen einer erblich bedingten Brust- oder Eierstockkrebserkrankung hinweisen.

Die Veränderung (Mutation) der  bekannten Gene (BRCA 1 und BRCA 2) sind für die meisten (ca. 50%) dieser erblichen Erkrankungsfälle verantwortlich. Es ist heutzutage grundsätzlich möglich, mit Hilfe molekulargenetischer Untersuchungen nach derartigen Veränderungen in den Erbanlagen zu suchen. Ein solcher Gentest, welcher erst nach ausführlicher gynäkologischer und humangenetischer, bedarfsweise auch psychologischer Beratung und Prüfung durchgeführt wird, kann anhand einer Blutprobe (20ml EDTA-Blut) bei einem erkrankten Angehörigen erfolgen. Wird eine eindeutige Veränderung in einem der Gene gefunden, so kann bei jedem ratsuchenden Familienangehörigen nach der entsprechenden Veränderung gesucht werden, um festzustellen, ob diese Anlageträger sind und somit ein erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko vorliegt. Wird die Anlage nicht nachgewiesen, so kann der ratsuchende Angehörige beruhigt werden.

Wird bei der erkrankten Person in der Familie keine der genannten Genveränderungen BRCA 1 und 2 gefunden, kann leider das Vorliegen einer Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs nicht ausgeschlossen werden, da die genannten Veränderungen nur für 50% der erblichen Erkrankungen verantwortlich sind.

Für eine genetische Untersuchung kommen folgende betroffene Familien in Betracht: 

  • mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 an Brustkrebs erkrankten Frauen, davon 1 mit einem Ersterkrankungsalter unter 51 Jahren
  • mindestens 1 an Brustkrebs und 1 weiteren an Eierstockkrebs erkrankten Frau
  • mindestens 1 an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • mindestens 2 an Eierstockkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter
  • mindestens 1 an beidseitigem Brustkrebs erkrankten Frau unter 51 Jahren
  • mindestens 1 an einseitigem Brustkrebs erkrankten Frau unter 36 Jahren
  • mindestens 1 an Brustkrebs erkranktem Mann und zusätzlich 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt ist

VERBUNDPROJEKT FAMILIÄRER BRUST- UND EIERSTOCKKREBS DER DEUTSCHEN KREBSHILFE

An der Universitätsfrauenklinik Heidelberg existiert im Rahmen eines Projektes der Deutschen Krebshilfe ein Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, in dem entsprechend dem interdisziplinären Anspruch Gynäkologen, Humangenetiker, Radiologen und Psychotherapeuten eng zusammenarbeiten.

Es findet eine gynäkologische Beratung über Früherkennungsmaßnahmen und Behandlungsmöglichkeiten statt sowie eine humangenetische Beratung zur Stammbaumerstellung mit ggf. individueller Risikoberechnung und Aufklärung über die genetischen Hintergründe, Möglichkeiten und Konsequenzen eines Gentests. Eventuell kann eine psychotherapeutische Beratung zur Hilfestellung bei der Entscheidungsfindung für oder gegen eine Gentestung in Anspruch genommen werden.

Erst nach diesen Beratungen kann die molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden. In Abhängigkeit einer persönlichen Risikoberechnung aufgrund der Stammbaumanalyse und eventuell den zusätzlichen molekulargenetischen Untersuchungen kann eine Teilnahme an dem „Intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm“ (IFNP) empfohlen werden. In Abhängigkeit der persönlichen Risiken können regelmäßige Ultraschalluntersuchungen bis zweimal jährlich sowie Mammographien ab dem 40. Lebensjahr oder MRT Untersuchungen empfohlen werden. 

Zur Prävention kommt eventuell auch eine prophylaktische Operation in Betracht. Internationale Studien konnten zeigen, dass durch eine prophylaktische Brustdrüsenentfernung oder die prophylaktische Eierstockentfernung das Risiko einer entsprechenden Erkrankung bei Mutationsträgerinnen deutlich reduziert werden kann. Vorher müssen die Vor- und Nachteile sorgfältig abgewogen werden und in der Beratung die aktuelle Situation der Ratsuchenden für die Entscheidungsfindung besonders berücksichtigt werden.

Über diese zusammenfassende Kurzinformation hinaus ist eine persönliche Beratung sinnvoll. Dafür stehen wir Ihnen in unserem Zentrum gerne in der Speziellen Sprechstunde für Familiären Brust- und Eierstockkrebs zur Verfügung. Seit Juli 2013 haben sich die Untersuchungen im intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm geändert. 

Sie werden darüber in unserem Brustzentrum informiert, insofern Sie bereits an dem Programm teilnehmen.

Weitere Informationen zum Download finden Sie hier.

Lebensstil-Intervention bei Frauen mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs - LIBRE Studie

Nun ist es soweit, wir starten die LIBRE-Studie: Lebensstilintervention bei gesunden und erkrankten BRCA1/2 Mutationsträgerinnen – eine Prospektive randomisierte Multizenterstudie

Worum geht es in dieser Studie? Weitere Informationen erhalten Sie hier

Bei Interesse melden Sie sich bitte unter libre.studie@med.uni-heidelberg.de

Ansprechpartner

Prof. Dr. med. Sarah Schott