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Sektion für Reproduktionsgenetik

Man geht heute davon aus, dass männliche und weibliche Infertilität mit etwa 10-20% in allen Populationen auf der Welt vorkommt und damit sehr häufig auftritt. Zumindest zu einem Drittel beruhen diese Infertilitätssyndrome wohl auf genetischen Mutationsereignissen auf Gen und oder Chromosomenebene. Die "Sektion für Reproduktionsgenetik" in unserer Abteilung „Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen“ beschäftigt sich mit der Entwicklung und Anwendung moderner molekularer Diagnosemittel, um zumindest die kausale Ursachen der häufigsten Fälle genetisch bedingter männlicher und weiblicher Infertilität zu entschlüsseln. Auf der männlichen Seite konzentrieren wir uns auf die molekulare Diagnostik und Funktionsanalyse des AZoospermia Faktors (AZF), der genetisch in mehrere Bereiche auf dem langen Arm des Y Chromsoms unterteilbar ist (AZFa, AZFb, AZFc, AZFb+c). Auf der weiblichen Seite konzentrieren wir uns auf die molekulare Diagnostik und Funktionsanalyse von Kandidaten-Genen, die bei der monatlichen Reifung der Primär-Follikel im Ovar der Frau nach der Pubertät eine wichtige Rolle spielen. Sie scheinen in zumindest drei Regionen des X Chromosoms konzentriert zu sein. Da jede struktrurelle Störung dieser X-Domänen zu einem verfrühten Abbruch der weiblichen Eizell-Reifung führen kann werden diese X-Regionen auch Premature Ovarian Failure/ Primary Ovarian Insufficiency (POF/POI-1, -2, -3) genannt.

Einige Gruppen infertiler Männer und Frauen haben zusätzlich ein erhöhtes Risiko einen Keimzell-Tumor in Ihrem Keimbahngewebe zu entwickeln. Bekannt sind Männer mit einem 47,XXY Chromosomensatz (Klinefelter Syndrom) und Frauen mit einem Y Chromosom in Ihrem Chromosomenbild: 45,X0/46,XY (Turner Syndrome Mosaike) oder 46,XY (Swyer Syndrom).  In der Regel wird das Gonaden-Bild dieser Patientengruppen als „dysgenetisch“ beschrieben mit morphologisch unterschiedlichen Arealen auch DSD (Disorders of Sexual development) genannt. Es wird vermutet, das bei DSD-Frauen mit einem Y Chromosom in Ihren Gonadenzellen, ein sog. Gonadoblastom Y (GBY) Locus aktiviert wird, dessen Gene –falls aktiv-  in der Lage sind, Keim-Zellen zu Gonadoblastoma-Zellen zu transformieren mit dem Potential der Dysgerminon Entwicklung. Für diese DSD-XY Frauen bieten wir deshalb eine molekulare Expressionsdiagnostik der GBY Gene an, mit dem Ziel, das tatsächliche Risiko jeder Patientin für die Entwicklung eines Gonadentumors individuell zu diagnostizieren.

Im direkten Zusammenhang dazu stehen verschiedene Grundlagen-Forschungsprojekte welche die Entschlüsselung der genetischen Grundlagen der humanen Keimzellbildung bei Mann und Frau zum Ziel haben.

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​​​​​​​Literatur

  1. Kurzer Überblick Online:    http://www.nature.com/fertility
  2. Fassnacht W. et al. (2006) Permature Ovarian Failure (POF) syndrome: Towards the molecular clinical analysis of its genetic complexity. Curr. Med. Chemistry, 13: 1397-1410.
  3. Strowitzki T, Vogt PH (2003) Genetik des Premature-ovarian-failure- syndroms. Gynäkol. Endokrinologie 1: 128-134.
  4. Vogt PH (2003) Genetic Disorders of Infertility. In: Cooper DN (ed.); London; Nature Publishing Group. Nature: Encyclopedia of the Human Genome, vol. 3: pp. 458-464
  5. Vogt PH (2004)  Molecular genetic of human male infertility: from genes to new therapeutic perspectives. Curr. Pharmac. Design, 10: 471-500.
  6. Vogt PH (2007)  Genetische Grundlagen der andrologischen Subfertilität. Gynäkol Endokrinologie, 5: 13-20.