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Keimzell-Diagnostik

Sektions Reproduktionsgenetik

Die Entwicklung routinefähiger Reagenzien für die genetische FISH- und DNA- Diagnostik mit Keimzellen steht im Brennpunkt unseres derzeitigen Forschungsprojekts „Einzel-Zell-Diagnostik“. Sie ist deshalb noch nicht bereit für die klinische Routine-Diagnostik.

Eine Keimzell-Diagnostik, statt Leukozytendiagnostik, wird vor allem für folgende Patientengruppen empfohlen:

Mann

bei Männern mit hochgradiger Oligozoospermie oder OAT Syndrom (> 100-5000.000 Spermien)

Frau
  • bei Frauen mit wiederholt „unfertilisierbaren“ Eizellen
  • mit wiederholt auftretenden „Spontan-Aborten“
  • mit Eizellen von schlechter Morphologie

Erhöhte Aneuploidie-Raten sind insbesondere für die Chromosomen 13, 14, 16, 18, 21, 22, X, Y zu erwarten. Sie lassen sich entsprechend farbig mit chromosomen-spezifischen DNA proben im FISH-Experiment und mit Hilfe eines Fluoreszenzmikroskops parallel darstellen und auswerten.

FISH Keimzell-Diagnostik bei Patienten mit Klinefelter Syndrom und Oligoospermie. Anzahl der XY Spermien ist bei Klinefelter-Patienten deutlich erhöht (c)

Bei bekannten chromosomalen Anomalien diagnostiziert in Leukozyten, wie z.B. bei Männern mit dem Klinefelter-Syndrom, kann eine entsprechende FISH-Diagnostik in den Keimzellen diese Chromosomenanomalie quantitativ auswerten (Klinefelter-Spermien). Die Fraktion der XY Spermien in den Keimzellen des Klinefelter-Patienten ist ein direktes Maß zur Bewertung des erhöhten Risiko, über ICSI wieder ein Kind mit Klinefelter Syndrom zu zeugen.

Bei Frauen ist die FISH-Diagnostik der Keimzellen in den obengenannten Fällen vor allem in der Altersgruppe zwischen 35 und 39 Jahren sinnvoll. Dabei wird der Chromosomen-Status der Eizelle indirekt über die FISH-Diagnostik des ersten und zweiten Polkörperchens (PK1 und PK2) während der In-Vitro-Fertilisierung durchgeführt. Nach methodischer Etablierung der PK-Diagnostik soll als erstes Ziel versucht werden, die spontane Abortrate für ICSI/IVF-Fälle mit wiederholtem Implantierungsversagen deutlich zu senken und die Schwangerschaftsraten dieser Patientengruppe unter dem strengen Regelwerk des deutschen Embryonenschutzgesetzes zu optimieren.

Liegt in der Familie eine bekannte Chromosomenanomalie wie z.B. eine balancierte autosomale Translokation von Chromosom 21 und 13 vor und wünschen die Eltern aber nur die Geburt eines Kindes mit normalem Chromosomensatz, so kann in Deutschland vorgeburtlich nur die Prä-Natal-Diagnostik (PND) angeboten werden. Die für IVF/ICSI Paare mögliche alternative Blastozyten-Diagnostik, auch Prä-Implantationsdiagnostik (PID) genannt, ist in Deutschland aufgrund des Embyronenschutzgesetzes nicht erlaubt.

 

FISH einer Blastomerzelle eines 4-Zell Embryos mit Proben für die Chromosomen 13, 16, 18.21.22 dargestellt in spezifischen Farben