Die Entwicklung routinefähiger Reagenzien für die genetische FISH- und DNA- Diagnostik mit Keimzellen steht im Brennpunkt unseres derzeitigen Forschungsprojekts „Einzel-Zell-Diagnostik“. Sie ist deshalb noch nicht bereit für die klinische Routine-Diagnostik.

Eine Keimzell-Diagnostik, statt Leukozytendiagnostik, wird vor allem für folgende Patientengruppen empfohlen:

Mann

• bei Männern mit hochgradiger Oligozoospermie oder OAT Syndrom (>100-5000.000 Spermien)

Frau

• bei Frauen mit wiederholt „unfertilisierbaren“ Eizellen
• mit wiederholt auftretenden „Spontan-Aborten“
• mit Eizellen von schlechter Morphologie

Erhöhte Aneuploidie-Raten sind insbesondere für die Chromosomen 13, 14, 16, 18, 21, 22, X, Y zu erwarten. Sie lassen sich entsprechend farbig mit chromosomen-spezifischen DNA proben im FISH-Experiment und mit Hilfe eines Fluoreszenzmikroskops parallel darstellen und auswerten.

Bei bekannten chromosomalen Anomalien diagnostiziert in Leukozyten, wie z.B. bei Männern mit dem Klinefelter-Syndrom, wird die FISH-Diagnostik auf die Darstellung dieser Chromosomenanomalie in den Keimzellen konzentriert und quantitativ ausgewertet (siehe auch obige Grafik mit Klinefelter-spermien). Die Fraktion der XY Spermien in den Keimzellen des Klinefelter-Patienten kann als ein direktes Maß zur Bewertung des erhöhten Risiko, über ICSI wieder ein Kind mit Klinefelter Syndrom zu zeugen, herangezogen werden.

Bei Frauen ist die FISH-Diagnostik der Keimzellen in den obengenannten Fällen vor allem in der Altersgruppe zwischen 35 und 39 Jahren sinnvoll. Dabei wird der Chromosomen-Status der Eizelle indirekt über die FISH-Diagnostik des ersten und zweiten Polkörperchens PK1 und PK2 während der In-Vitro-Fertilisierung durchgeführt (siehe nachfolgende Grafik). Die PK-Diagnostik verfolgt als erstes Ziel, die spontane Abortrate für ICSI/IVF-Fälle mit wiederholtem Implantierungsversagen deutlich zu senken und die Schwangerschaftsraten dieser Patientengruppe unter dem strengen Regelwerk des deutschen Embryonenschutzgesetzes zu optimieren.