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Li-Fraumeni-Syndrom und isolierte TP53 Mutation

Das Li-Fraumeni Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom (CPS) und ist heutzutage zunehmend mit dem positiven Nachweis einer pathogenen TP53 Keimbahnmutation vergesellschaftet. Betroffene Frauen haben ein deutlich erhöhtes Risiko für verschiedenste Krebserkrankungen, wobei im Erwachsenenalter das Brustkrebsrisiko von bis zu 79% bei weiblichen Mutationsträgerinnen als führend gilt. Aufgrund dieses hohen Erkrankungsrisikos werden komplexe, engmaschige und intensivierte Vorsorgemassnahmen empfohlen. Internationale Studien konnten zeigen, dass solche Vorsorgeuntersuchungen mit einem verbesserten Überleben einhergehen. Aufgrund durchaus komplexer Familien- und Krankengeschichten bietet die Universitätsfrauenklinik in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Humangenetik und den Kollegen der Pädiatrie, der Psychosomatik eine Mitbetreuung von LFS Betroffenen interdisziplinär an.

Diesbezüglich können Sie sich gerne in der Universitätsfrauenklinik über die Hintergründe der Erkrankung, dem Erkrankungsrisiko und den empfohlenen Vorsorgemassnahmen informieren per mail an sarah.schott(at)med.uni-heidelberg.de oder juliane.nees(at)med.uni-heidelberg.de

Bei Interesse für eine Beratung melden Sie sich bitte telefonisch bei unseren Kollegen der Abteilung für Humangenetik unter der Nummer 06221 -56 5087 – hier werden alle Vorbefunde gesichtet und eine detaillierte Familienanamnese erstellt. Im Anschluss erfolgt die zusätzliche Vorstellung in der Universitätsfrauenklinik zur Mitberatung.

Da aufgrund des Vererbungsmusters einer pathogenen TP53 Mutation auch die eigenen Kinder betroffen sein können, besteht zusätzlich die Möglichkeit, sich auch von kinderärztlicher Seite von Herr Prof. Pfister oder Privatdozent Pajtler beraten zu lassen. Zur Terminkoordination kann eine Kontaktaufnahme per E-Mail über Frau Keilbach erfolgen: Linda.Keilbach@med.uni-heidelberg.de

Um die Versorgung von Menschen mit LFS zu verbessern sind wir in Heidelberg auch am vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderten ADDRess Projekt beteiligt. ADDRess ist ein Konsortium mit dem Ziel, einen translationalen Forschungsansatz unter Beteiligung von Patientenvertretern, Ärzten verschiedener Fachrichtungen und Wissenschaftlern zu entwickeln, um die medizinische und psychosoziale Versorgung, die Krebsüberwachung, Diagnose und Therapie von Menschen mit Störungen der DNA-Reparatur zu verbessern.

Weitere Informationen zum Li-Fraumeni Syndrom finden Sie auf folgenden Seiten:

http://www.krebs-praedisposition.de/fuer-patienten-und-familien/li-fraumeni-syndrom/

https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/konsensusempfehlung/

https://www.lfsassociation.org/germany/

 

Aktuelle Studien für Menschen mit LFS:

LFS Register  
http://www.krebs-praedisposition.de/fuer-patienten-und-familien/

ADDress Studie 
http://www.krebs-praedisposition.de/register/address/

Flüssigbiopsiestudie  
http://www.krebs-praedisposition.de/register/liquid-biopsy

Ganzköper MRT Studie 
http://www.krebs-praedisposition.de/wp-content/uploads/2020/02/Flyer-MRT-Studie-1.pd

Ansprechpartner

Portrait von Dr. med. Juliane Nees
Dr. med. Juliane Nees

DEGUM I Mammasonographie


Portrait von Prof. Dr. med. Sarah Schott
Prof. Dr. med. Sarah Schott

(aktuell in Elternzeit)