Kliniken & Institute … Institute Humangenetik Forschung Abt. Humangenetik Genetische…

Forschung

Abteilung für Humangenetik

Genetische Epidemiologie / Biostatistik

Dr. sc. hum. Christine Fischer

  • Statistische Methoden in der Humangenetik
  • Risikoberechnungen in Familien
  • Statistische Beratung bei der Planung und Durchführung von Familienstudien

 

In der Genetischen Epidemiologie wird die Rolle genetischer und nichtgenetischer Risikofaktoren und deren Zusammenwirken bei der Entstehung und dem Verlauf von Krankheiten mit statistischen Methoden systematisch untersucht. Die Studien basieren auf Familien, in denen eine bestimmte Krankheit vererbt wird oder auf großen Stichproben mit nicht verwandten Erkrankten und gesunden Kontrollpersonen.In der Arbeitsgruppe werden Kopplungsanalysen und Assoziationsanalysen statistisch betreut. Dies reicht von der Planung mit Fallzahlberechnungen bis zur Auswertung der Daten und der Interpretation der Ergebnisse.

Das Thema Risikoberechnung in Familien ist ein Schwerpunkt. der Arbeitsgruppe In der ge netischen Beratung fragen Mitglieder aus Familien zum Beispiel nach dem Risiko für das Auftreten von Brustkrebs. Wenn in den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 molekulargenetisch keine Mutation gefunden wird, lässt sich anhand des Alters von erkrankten und nicht erkrankten Familienmitgliedern, anderen Krebs erkrankungen und nichtgenetischen Risikofaktoren eine Erkrankungswahrscheinlichkeit für Ratsuchende berechnen. Dabei spielt die biologisch statistische Modellbildung eine wichtige Rolle. Das Ergebnis der Berechnungen beeinflusst unmittelbar die medizinische Versorgung der Ratsuchenden. Durch die Erkrankungswahrscheinlichkeit werden Hochrisikogruppen definiert, die von einem intensiveren Screeningprogramm oder von prophylaktischen Operationen profitieren könnten.