Sektion Nephrogenetik

Der Schwerpunkt unserer Forschungstätigkeit liegt darin, die molekularen Mechanismen von Nierenerkrankungen zu verstehen. Siehe auch www.simons-lab.de.

Mit Hilfe von humangenetischen und experimentellen Daten möchten wir verstehen, wie Nierenzellen ihre normale Funktion durch Veränderungen im Erbgut verlieren. Ebenfalls möchten wir Genvarianten identifizieren, die in bestimmten Situationen protektiv wirken können. Ein besonderer Fokus liegt auf den proximalen Tubuluszellen und deren Erkrankungen.

FORSCHUNGSSCHWERPUNKTE

1. Funktion und Metabolismus von proximalen Tubuluszellen
2. Hemmung der Protein- und Lipidaufnahme in proximalen Tubuluszellen als nephroprotektive Strategie (ERC-Consolidator Grant: RENOPROTECT)
3. Pathogenese der Zystinose
4. Molekulare Mechanismen der Nierenentwicklung und von kongenitalen Anomalien des Nieren- und Harntraktes (CAKUT)
5. Verwendung von Drosophila für die funktionelle Validierung von neuen Kandidatengenen für erbliche Erkrankungen.
6. Bedeutung von häufigen Genvarianten für den Verlauf von Nierenerkrankungen.

Wir sind Teil der Molecular Medicine Partnership Unit (MMPU) am EMBL Heidelberg. Für weitere Informationen besuchen Sie uns bitte auf www.simons-lab.de

Die Sektion Nephrogenetik bietet ebenfalls eine genetische Sprechstunde für Patienten und Familien mit erblichen Nierenerkrankungen an. Für die Terminvergabe wenden Sie sich bitte an die genetische Poliklinik (06221 56-5087). Außerdem bietet das Molekulargenetische Labor des Instituts für Humangenetik nephrogenetische Diagnostik als Einzel-Exom-Analyse an (Link zum Anforderungsschein: https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/fileadmin/inst_humangenetik/2019/ANF_MOL_V3_2020.pdf).