Modellvorhaben (MVH) zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen Erkrankungen
Das MVH Genomsequenzierung bietet allen Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung (SE) oder erbliche Tumorprädisposition (ET) umfassende genetische Untersuchungen an. Ziel ist es, die potenziell ursächlichen genetischen Veränderungen zu identifizieren, um eine frühzeitige und spezifische Diagnose zu stellen und damit eine individualisierte Behandlung/ ein individualisiertes Management zu ermöglichen.
Im Rahmen des MVH werden sowohl klinische als auch genomische Daten der Teilnehmenden erhoben. Diese Daten werden nicht nur für die Verbesserung von Diagnose und Therapie der Betroffenen genutzt, sondern auch, um die Qualität der medizinischen Versorgung zu überprüfen und damit das MVH zu bewerten. Nicht zuletzt sollen die Daten auch in der wissenschaftlichen genomischen Forschung genutzt werden, z.B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken.
Nachfolgend finden Sie Informationen wann, wie, und mit welchen Dokumenten Patienten mit V.a. SE oder ET in das MVH Genomsequenzierung eingeschlossen werden können und wie der Pfad für die Patienten durch das MVH ist.
Informationen zum Modellvorhaben Genomsequenzierung
SOP zum Einschluss
Allgemeine Informationen
Videomaterial zum Modellvorhaben
Für weitere Informationen stellen wir Ihnen gerne die folgenden Videos zur Verfügung:
Genommedizin und Genomsequenzierung verstehen!
Einwilligung genetische Diagnostik
Dokumente für den Einschluss zum Modellvorhaben
Hier finden Sie alle benötigten Dokumente zum Einschluss in das MVH Genomsequenzierung zum Download.
Obligat für eine Teilnahme am Modellvorhaben sind:
- Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben
- Anforderung Genomsequenzierung im Modellvorhaben
- Einwilligung nach GenDG
Angeboten werden muss der Broad Consent, eine Ablehnung muss dokumentiert werden.
Wünschenswert ist der Einschluss in das Register ROUND.
Für Erwachsene
Für Kinder und Sorgeberechtigte
Ansprechpartner
Genetische Poliklinik
Dr. med. Eva Schwaibold
Prof. Dr. med. Maja Hempel
Tel. +49 (0)6221 56 5081
sprechstunde.genetik(at)med.uni-heidelberg.de
Zentrum für Seltene Erkrankungen
PD Dr. med. Daniela Choukair
Dr. rer nat. Pamela Okun
Tel. +49 (0)6221 56 4503
SelteneErkrankungen.KIND(at)med.uni-heidelberg.de
Molekulargenetisches Labor
PD Dr.med. Katrin Hinderhofer
Humangen.Diagnostik(at)med.uni-heidelberg.de